Výpis publikací

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jiří CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12668.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry. In ASHG Annual Meeting 2023. 2023.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot. In XXII. setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2023.

KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.

KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Eva KLABUSAYOVÁ, Edita OŠŤÁDALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2023, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/aim.2023.045.

KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Petr ŠTOURAČ. A description of the largest Slavonic group of patients investigated for risk of malignant hyperthermia. A retrospective observational national cohort study. In 40th Annual Meeting, Harrogate, Anglie, 25.-27.5.2022. 2022.

KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Eva KLABUSAYOVÁ, Edita OŠŤÁDALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia. British Journal of Anaesthesia. OXFORD: ELSEVIER, 2022, roč. 129, č. 2, s. "e41"-"e43", 3 s. ISSN 0007-0912. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.bja.2022.04.029.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ a Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Katarína ČESKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Martina KLINCOVÁ, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, OŠŤÁDALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.

ČESKÁ, Katarína, Ondřej HORÁK, Klára ŠPANĚLOVÁ, Michal RYZÍ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální? In 1)XXXI. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. ISSN 1336-863X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Zdeněk PAVLOVSKÝ, Ondřej SLABÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, roč. 11, č. 6, s. 1-7. ISSN 2075-4418. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11060983.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petra KONEČNÁ, Radka URBÁNKOVÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ a Barbora JEŘÁBKOVÁ. Epilepsie a genetika: na míru šitá farmakoterapie. In Český a slovenský epileptologický sjezd, Ostravice. 2020.

ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK a J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, č. 3, s. 305-314. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305.

SAVARESE, Marco, Mridul JOHARI, Katherine JOHNSON, Meharji ARUMILLI, Annalaura TORELLA, Ana TÖPF, Anna RUBEGNI, Marius KUHN, Teresa GIUGLIANO, Dieter GLÄSER, Fabiana FATTORI, Rachel THOMPSON, Sini PENTTILÄ, Sara LEHTINEN, Sara GIBERTINI, Alessandra RUGGIERI, Marina MORA, Ales MAVER, Borut PETERLIN, Ami MANKODI, Hanns LOCHMÜLLER, Filippo Maria SANTORELLI, Benedikt SCHOSER, Lenka FAJKUSOVÁ, Volker STRAUB, Vincenzo NIGRO, Peter HACKMAN a Bjarne UDD. Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies. Journal of Neuromuscular Diseases. Amsterodam: IOS Press, 2020, roč. 7, č. 2, s. 153-166. ISSN 2214-3599. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3233/JND-190423.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lucie NOHELOVÁ, Tomáš LOJA, Jana FIALOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact. Frontiers in Genetics. Laussane: FRONTIERS MEDIA SA, 2020, roč. 11, JUN 2020, s. 1-10. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00691.

MIŠOVICOVÁ, Dominika, Michaela HABALOVÁ, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové – úskalí molekulárně genetické diagnostiky. In 22. brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno. 2020.

PINKOVÁ, Blanka, Hana BUČKOVÁ, Romana BORSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Types of congenital nonsyndromic ichthyoses. Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University. Olomouc: Palacky University, 2020, roč. 164, č. 4, s. 357-365. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5507/bp.2020.050.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, roč. 82, č. 2, s. 148-154. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148.

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologickéí aspekty komorbidního výskytu porucha autistického spektra a epilepsie. In 53. Česko-Slovenské dny dětské neurologie, Brno. 2019.

BORSKÁ, Romana, Blanka PINKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Alena PUCHMAJEROVÁ, Marcela MALÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. LONDON: BMC, 2019, roč. 14, č. 92, s. 1-5. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1076-7.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.

DUŠKOVÁ, Lucie, Martina HUJŇÁKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, J. FIALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response. In Symposium EMBO/EMBL: Seeing is Believing – Imaging the Molecular Processes of Life, Heidelberg, Germany. 2019.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. In SSIEM, Rotterdam, Holandsko, 2.-6.9.2019. in JIMD,vol.42,suppl.1,p.283-284. 2019. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12153.

MENSOVÁ, L., R. MAZANEC, P. HEDVIČÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Úskalí magnetické rezonance v diagnostice nervosvalových onemocnění. In III. Neuromuskulární fórum, Hotel Kraskov. 2019.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů. In Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 26.-28.9.2019, Olomouc, in Čes.-Slov. Pediat., 2019,74, Supl.1, s.50. 2019. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.

HRUBÁ, Zuzana, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal dominant hypercholesterolaemia. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky. 2018.

ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Lenka FAJKUSOVÁ, Ondřej HORÁK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno. In 52.dni slovenskej a českej detskej neurologie, Starý Smokovec, Slovensko. 2018. ISBN 978-80-7471-244-9.

SKUPNÍKOVÁ, Barbora, Martina BUREŠOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Markéta BÉBAROVÁ. Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií. In 62. Studentská vědecká konference Lékařské fakulty Masarykovy univerzity. 2018. ISBN 978-80-210-8959-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ, Dana NOVOTNÁ, Lukáš CINTULA, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In 14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.

ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, roč. 81, č. 1, s. 55-59. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-0232-x.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

RŮŽIČKA, Michal, Petr KULHÁNEK, Lenka RADOVÁ, Andrea ČECHOVÁ, Naděžda ŠPAČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Kamila RÉBLOVÁ. DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases. Plos one. San Francisco: Public Library of Science, 2017, roč. 12, č. 8, s. nestránkováno, 16 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0182377.

VRABLIK, M., M. VACLOVA, Lukáš TICHÝ, Vladimír SOŠKA, V. BLAHA, Lenka FAJKUSOVÁ, R. CESKA, M. SATNY a Tomáš FREIBERGER. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project. Physiological research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, 2017, roč. 66, Suppl. 1, s. "S1"-"S9", 9 s. ISSN 0862-8408.

TICHY, L., Lenka FAJKUSOVÁ, P. ZAPLETALOVA, L. SCHWARZOVA, M. VRABLIK a T. FREIBERGER. Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic. Physiological Research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, 2017, roč. 66, neuvedeno, s. "S47"-"S54", 8 s. ISSN 0862-8408.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, J. HABERLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, R. MAZANEC, Lenka MRÁZOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Hana OŠLEJŠKOVÁ, J. ZÁMEČNÍK, T. HONZÍK, J. ZEMAN, M. MAGNER, D. ŠIŠKOVÁ, M. LANGOVÁ, V. GREGOR, M. GODAVA, V. SMOLKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic. Clinical Genetics. Hoboken: WILEY, 2017, roč. 91, č. 3, s. 463-469. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.12839.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.379. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.

AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, roč. 80, č. 3, s. 346-349. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346.

VOKURKOVÁ, Jitka, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Olga KOŠKOVÁ, J. BARTOŠKOVÁ a Martin FIALA. Schimmelpenning syndrom - kazuistika. In Brněnský genetický den, Brno. 2017.

AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, roč. 18, č. 2, s. 100-102. ISSN 1213-0494.

KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zuzana HRUBA, Petra KONECNA, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Istanbul: Galenos Yayincilik, 2016, roč. 8, č. 4, s. 482-483. ISSN 1308-5727. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021.

RÉBLOVÁ, Kamila, Lenka RADOVÁ, Andrea ČECHOVÁ, Michal RŮŽIČKA, Naděžda ŠPAČKOVÁ, Petr KULHÁNEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of intrinsic properties of mutation motifs (coldspots-hotspots) in genes associated with inherited disorders using molecular dynamics methods. In 21st EuroQSAR. 2016.

BUČKOVÁ, Hana, Hana NOSKOVÁ, Romana BORSKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, B. PINKOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, L. KOPEČKOVÁ, Ondřej HORKÝ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Z. NAGY, Karel VESELÝ, Markéta HERMANOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918.

KÝROVÁ, Jana, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Lenka MRAZOVA, Karel VESELÝ, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report. JOURNAL OF DERMATOLOGICAL CASE REPORTS. WARSZAWA: SPECJALISCI DERMATOLODZY, 2016, roč. 10, č. 3, s. 39-48. ISSN 1898-7249. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3315/jdcr.2016.1231.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2016, roč. 250, July, s. 9-14. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.022.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Karel VESELÝ, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 6, s. 1388-1391. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/bjd.14370.

KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The Wolfram-like syndrome: a case report. In 42 Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes(ISPAD), 26-29 October,2016, Valencia, Spain, in Pediatric Diabetes 2016,17(suppl.24) s.76-77. 2016. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12451.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Romana BORSKÁ, Hana NOSKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Jitka NĚMEČKOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.

RÉBLOVÁ, Kamila, Petr KULHÁNEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase. Journal of Molecular Modeling. New York: SPRINGER, 2015, roč. 21, č. 4, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1610-2940. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00894-015-2620-6.

ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana HRUBÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2015.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Blanka PINKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka MRÁZOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Jana HABERLOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Ondřej SOUČEK, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Nina DVOŘÁČKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. BMC Neurology. London: Biomed Central Ltd., 2014, roč. 14, August, s. "nestránkováno", 9 s. ISSN 1471-2377. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12883-014-0154-7.

TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Co nového v molekulární diagnostice FH. In Pracovní setkání center projektu MedPed. 2014.

TASLEROVÁ, Renata a Lenka FAJKUSOVÁ. DNA diagnostika Osteogenesis imperfekta. In Brněnský genetický den. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární hypercholesterolemie: diagnostika a funkční analýza. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.

SKÁLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic testing of inherited muscular dystrophies and myopathies using Sequence capture and targeted resequencing. In European Human Genetics Conference, Itálie in European Journal of Human Genetics. 2014.

GAILLYOVÁ, Renata, Jitka NĚMEČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ a Hana BUČKOVÁ. Genetické poradenství v EB Centru FN Brno. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Hana NOSKOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Helena PINKOVÁ, J. NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic. In European Human Genetics Conference, Itálie in European Journal of Human Genetics. 2014.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic. In Neuromuscular Disorders, 19th International congress of the world muscle society. 2014.

NOSKOVÁ, Hana, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Hana BUČKOVÁ, Blanka PINKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu. In 29. Pracovní dni dědičné metabolické poruchy. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Protein folding disease: Familiar Hypercholesterolemia. In Protein Folding Dynamics, USA. 2014.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Současné možnosti genetické diagnostiky neuromuskulárních nemocí v CMBGT FN Brno. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.

ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, S. POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.

FELLNEROVÁ, A., D. DLOUHÁ, Josef HUBÁČEK, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Variant within the apolipoprotein B and its role in pseudo-FH development. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití sequence capture v DNA diagnostice neuromuskulárních onemocnění. In 18. celostátní konference DNA diagnostiky. 2014.

SKOKŇOVÁ, M., D. BEHÚLOVÁ, L. TICHÁ, Z. PRIBILINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. CHANDOGA, M. VALOVIČOVÁ a V. BZDÚCH. Atypický priebeh Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu s genotypom W326L/S397L. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.

SOŠKA, Vladimír, Michaela FRANTISOVÁ, Petr DOBŠÁK, Ladislav DUŠEK, Jiří JARKOVSKÝ, Marie NOVÁKOVÁ, Kohji SHIRAI, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Cardio-Ankle Vascular Index in Subjects with Dyslipidaemia and Other Cardiovascular Risk Factors. JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS. TOKYO: JAPAN ATHEROSCLEROSIS SOC, 2013, roč. 20, č. 5, s. 443-451. ISSN 1340-3478. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5551/jat.15420.

SKÁLOVÁ, Daniela, Jana ZÍDKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Radim MAZANEC, Zuzana MUŠOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Josef KRAUS, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel. PLOS ONE. Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 12, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0082549.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Diagnostika neuromuskulárních chorob pomocí Sequence Capture - Targeted resequencing. In Brněnský genetický den. 2013.

RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Clinica Chimica Acta. Amsterdam: Elsevier Science BV, 2013, roč. 419, APR 18, s. 1-10. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela PÁCLOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Daniela KUNCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech republic. In European Human Genetics Conference, Paříž, Francie. 2013.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Hana NOSKOVÁ, Elena JURČEKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Pavla ŠILEROVÁ, Romana BORSKÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.

ŠILEROVÁ, Pavla, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, T. HONZÍK, E. ŽAROŠSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika glykogenózy typu III, případ uniparentální disomie. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.

ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.

PÁCLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální myotonie, výsledky analýzy genů CLCN1 a SCN4A. In VI. Neuromuskulárny kongres in Neurológia pre prax. 2013. ISSN 1337-4451.

HRUBÁ, Z., Kristýna STEHLÍKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika neuromuskulárních nemocí ve FN Brno. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.

FAJKUSOVÁ, Lenka. Molekulární problematika neuromuskulárních nemocí - výsledky a současné možnosti DNA diagnostiky v CMBGT, FN Brno. In 27. český a slovenský neurologický sjezd, Praha. 2013.

HYÁNEK, J., Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika. In Brněnský genetický den. 2013.

FRIEDECKÝ, David, Eva HLÍDKOVÁ, Vojtěch BEKÁREK, Jitka TOMKOVÁ, Michaela KAPUSTOVÁ, Lenka KITTLOVÁ, Valerie ŠEVČÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš ADAM. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.51. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.

CIBULČÍK, F., P. ŠPALEK, Lenka FAJKUSOVÁ a A. HERGOTTOVÁ. Periodické paralýzy v klinickom materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava. In VI. Neuromuskulárny kongres in Neurológia pre prax. 2013. ISSN 1337-4451.

PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2013, roč. 76/109, č. 5, s. 648-651. ISSN 1210-7859.

PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. In VI.neuromuskulární kongres v Bratislavě 25.-26.4.2013. Sborník abstrakt. 2013.

ČINČÁROVÁ, Lenka, Gabriela LOCHMANOVÁ, Kateřina NOVÁKOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana KONEČNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. A combined approach for the study of histone deacetylase inhibitors. Molecular BioSystems. Cambridge: ROYAL SOC CHEMISTRY, 2012, roč. 8, č. 11, s. 2937-2945. ISSN 1742-206X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1039/c2mb25136a.

MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report. In 17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.094.

MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

FAJKUSOVÁ, Lenka. DNA diagnostika dědičných onemocnění. In setkání Čs. Biologické společnosti. 2012.

HRUBÁ, Zuzana, Kamila RÉBLOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Fenylketonurie jako konformační onemocnění - diagnostika a možnost léčby. In 27. pracovní dni Dědičné metabolické poruchy. 2012.

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Robert KUBA a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií. Neurologie pro praxi. Olomouc: SOLEN s.r.o., 2012, roč. 13, č. 2, s. 97-100. ISSN 1213-1814.

HANÁKOVÁ, Petra, Robert KUBA, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie. In Neurológia pre prax 2012; 13 (S4). 25. slovenský a český epileptologický zjazd. 2012. ISSN 1337-4451.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Romana BORSKÁ, Hana BUČKOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

SKOKŇOVÁ, M., D. BEHÚLOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, D. DOLNÍKOVÁ a V. BZDÚCH. Genotypic and phenotypic characterisation of 15 slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

KRAČUNOVÁ, K., P. ŠPALEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Manažment facio-skapulo-humerálnej svalovej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? In Neuromuskulární kongres, Brno. 2012.

LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Iva FALKOVÁ, Josef FEIT, Lenka FAJKUSOVÁ, Jarmila ZÍTKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 75, č. 6, s. 730-736. ISSN 1210-7859.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ, Jaromír MAREK, S VOHÁŇKA a M HERMANOVÁ. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel. In 17th International congress of the world muscle society. 2012.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a J MAREK. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene. In European Society of Human Genetics. 2012.

PÁCLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika. In VII. Jánskolázeňské symposium. 2012. ISBN 978-80-260-3682-1.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Petr VONDRÁČEK. Pletencová svalová dystrofie. In Neuromuskulární kongres, Brno. 2012.

VOHÁŇKA, Stanislav, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L). In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2012. ISSN 1210-7859.

LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Josef FEIT, Ondřej SOUČEK, Iva FALKOVÁ, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Eva JANOUŠOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZAORÁLKOVÁ a Renata HRABÁLKOVÁ. Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2. Neuromuscular Disorders. London: Elsevier, 2012, roč. 22, č. 7, s. 604-616. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.03.004.

MEJSTRIKOVA, Ester, Aleš JANDA, Ondřej HRUSAK, Hana BUČKOVÁ, Markéta VLCKOVA, Miroslava HANCAROVA, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVČUKOVÁ, Karel VESELÝ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, David SUMERAUER, Edita KABICKOVA, Anna SEDIVA, Jan STARY a Zdeněk SEDLACEK. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics. AMER ACAD PEDIATRICS, 2012, roč. 129, č. 2, s. "E523"-"E528", 6 s. ISSN 0031-4005. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1542/peds.2011-0870.

HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients. In 17th International Cogress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.103.

HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Studium efektů missense mutací v enzxmu PheOH pomocí teoretických metod. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod. In ENBIK 2012. 2012.

SOŠKA, Vladimír, Jiří JARKOVSKÝ, Barbora RAVČUKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia. Clinical Biochemistry. 2012, roč. 45, 1-2, s. 96-100. ISSN 0009-9120.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis. ELSEVIER IRELAND LTD, 2012, roč. 223, č. 2, s. 401-408. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014.

ŠILEROVÁ, Pavla, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Renata TASLEROVÁ, Karla PLEVOVÁ, T. HONZÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

TASLEROVÁ, Renata, Lucie KUNTOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.

VOHÁŇKA, Stanislav, Daniela PÁCLOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Congenital myotonia caused by mutation in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic. In Neuromuscular Disorders. 2011. ISSN 0960-8966.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. 2011, roč. 74, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859.

ČINČÁROVÁ, Lenka, Gabriela LOCHMANOVÁ, Hana KONEČNÁ, Kateřina NOVÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells. In 5th Central and Eastern European Proteomic Conference. 2011.

RUSNÁKOVÁ, Š., P. CAHOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Robert KUBA a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Geneticky determinované epileptické encefalopatie. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011. ISSN 1210-7859.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

HABERLOVÁ, J., K. STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011. ISSN 1210-7859.

CHOVANČÍKOVÁ, Marie, Lenka KOPEČKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz. In XV. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha. 2011.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 44. výroční cytogenetická konference. 2011.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of Limb Girdle Muscular Dystrophies in the Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

SOŠKA, Vladimír, Tomáš FREIBERGER, Renata CIFKOVÁ, Věra LÁNSKÁ, Michal VRABLÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Richard ČEŠKA. Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population. Clinica Chimica Acta. 2011, roč. 412, 11-12, s. 920-924. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2011.01.017.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Daniela PÁCLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, R MAZANEC, Petr VONDRÁČEK a M HERMANOVÁ. Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In Neuromuscular Disorders. 2011. ISSN 0960-8966.

PÁCLOVÁ, Daniela, Jana SEDLÁČKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, MAZANEC a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

ZAPLETALOVÁ, Eva, Jana SEDLÁČKOVÁ, M. HERMANOVÁ, J. ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

TICHÝ, Lukáš, Petra ZAPLETALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Jitka PORUPKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Lenka KOPEČKOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ a Hana BUČKOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa, novel and recurrent mutations. In European Human Genetics Conference - European Journal of Human Genetics. 2010.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ, Jana VALÍČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel. Journal of Dermatological Science. Irsko: Elsevier, 2010, roč. 59, č. 2, s. 136-140. ISSN 0923-1811. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jdermsci.2010.05.007.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ, Jana VALÍČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations. JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE. IRELAND: ELSEVIER IRELAND LTD, 2010, roč. 59, č. 2, 5 s. ISSN 0923-1811.

TICHÝ, Lukáš, Lucie DUŠKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Ondřej LETOCHA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana VALÍČKOVÁ, Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. DNA diagnostika onemocnění epidermolysis bullosa v České republice. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

ZAPLETALOVÁ, Eva, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Marián HLAVNA a Lenka FAJKUSOVÁ. Efekt inhibitorů histonových deacetylas na acetylaci histonů, methylaci DNA a expresi genu SMN. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.

ŠULTESOVÁ, Pavla, Eva JANSOVÁ, Štefánia RUSNÁKOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Epilepsie spojené s poruchami metabolizmu pyridoxinu - kazuistika. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovní dny, 5.-7.5.2010 Trenčianské Teplice. 2010.

PÁCLOVÁ, Daniela, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

TICHÝ, Lukáš, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lucie DUŠKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic. In European human genetics conference 2010. 2010.

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ a Pavla ŠULTESOVÁ. Genetické aspekty idiopatických generalizovaných epilepsií - přehledová přednáška. In 44.česko-slovenské dny dětské neurologie. 2010. ISBN 978-80-87327-35-7.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.

NOVÁKOVÁ, Kateřina, Lenka ČINČÁROVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS. In 28th Informal Meeting on Mass Spectrometry, Book of Abstracts and Program. 2010. ISBN 978-963-7067-20-4.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ, J. VALÍČKOVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology. London: H.K. Lewis & Co., 2010, roč. 162, ., s. 1004-1013. ISSN 0007-0963.

HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb-girdle muscular dystrophies in Czech Republic. In 15th International Congress of the World Muscle Society, Kumamoto, Japan. 2010. ISSN 0960-8966.

HLAVNA, Marián, Lenka FAJKUSOVÁ a Boris TICHÝ. Microarrays study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived human fibroblast cultures. In European Human Genetics Conference 2010, European Journal of Human Genetics. 2010.

HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies. In The 6th Symposium and Workshop on Molecular Pathology and Histo(cyto)chemistry. 2010. ISBN 978-80-87327-07-4.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

POUCHLÁ, Slávka, V. MALINOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, H. JAHNOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

FAJKUSOVÁ, Lenka. Molekulárně-genetické vyšetření u neurologických pacientů s nervosvalovými poruchami. Možnosti vyšetření ve FN Brno. In 12. Brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno. 2010.

TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika familiární hypercholesterolémie - novinky v analýze LDLR genu v ČR. In Program pracovního setkání center projektu MedPed, Chocerady. 2010.

KUNTOVÁ, Lucie, Slávka POUCHLÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, H. JAHNOVÁ, V. MALINOVÁ a S. VOHÁŇKA. Molekulární diagnostika Pompeho choroby - vybrané kazuistiky. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

HRUBA, Zuzana a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární problematika deficitu fenylalanin hydroxylasy. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of limb girdle muscular dystrophies in the Czech republic. In European Human Genetics Conference - European Journal of Human Genetics. 2010.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Markéta HERMANOVÁ. Mutation analysis of Limb girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. In XII. International Congress on Neuromuscular Diseases, Acta Myologica. 2010. ISSN 1128-2460.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Daniela PÁCLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia. In XII. International Congress on Neuromuscular Diseases, Acta Myologica. 2010. ISSN 1128-2460.

POUCHLÁ, Slávka, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, P. TRUNEČKA, V. SMOLKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Neobvyklé případy z DNA diagnostiky Wilsonovy choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Pletencové svalové dystrofie. In Neuromuskulární kongres, Brno, 7.května 2010. 2010.

KOSNÁČOVÁ, J., V. BZDÚCH, D. BEHÚLOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Prínos Wilsonovho čípu v diagnostike akutního zlyhania pečene (kasuistika). In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Dalibor VALÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii. Neurologie pro praxi,. Olomouc: SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, roč. 11/2010, č. 5, s. 327-330. ISSN 1213-1814.

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Michal RYZÍ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxine-dependent Epilepsy: New strategies for Diagnosis and Treatment. In 9th European Congress on Epileptology. 2010. ISSN 1528-1167.

HLAVNA, Marián, Lenka FAJKUSOVÁ a Boris TICHÝ. Study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived fibroblast cultures using microarrays. 2010. ISSN 1018-4813.

HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population. In XXXIII. Endokrinologické dni, Košice. 2010.

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolémie. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

TASLEROVÁ, Renata, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití genotypovacího DNA čipu k detekci mutací v genu LDLR. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

ŠULTESOVÁ, Pavla, Eva JANSOVÁ, Štefánia RUSNÁKOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení molekulárně-genetické diagnostiky Vitamín B6 dependentních epilepsií, první kazuistika. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 25.-26.11.2010. 2010.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita. In 14th international congress of the world muscle society. 2009. ISSN 0960-8966.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Daniela PÁCLOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Pavla ŠULTESOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

GOLDMANN, Radan, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2009.

POUCHLÁ, Slávka a Lenka FAJKUSOVÁ. Charakteristika mutací v PAH genu. 2009.

VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Josef BEDNAŘÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Chloridové kanalopatie. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16-17. ISSN 1335-9592.

GOJOVÁ, L., E. JANSOVÁ, S. POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Introduction of DNA microarray in molecular diagnostics of Wilson disease. Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J.Ev.Purkyně, 2009, roč. 148, č. 3, s. 137-140. ISSN 1803-6597.

VRZALOVÁ, Zuzana, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In Dědičné metabolické poruchy 24. pracovní dny. 2009.

HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy). In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonic disorders in czech population. In Journal of the Neurological Sciences. 285. vyd. 2009, s. S302, 1 s. ISSN 0022-510X.

VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16. ISSN 1335-9592.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Petr VONDRÁČEK, Markéta HERMANOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Zuzana HRUBÁ, Jana HABERLOVÁ, Josef KRAUS, Taťana MAŘÍKOVÁ, Petra HEDVIČÁKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2009, roč. 19, č. 11, s. 749-753. ISSN 0960-8966.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie. In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Fekix VOTAVA, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Libor KOZÁK. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency). In 11th International congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In European Human Geneties Conference, Vienna. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In Dědičné metabolické poruchy. 2009.

DUŠKOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův Mlýn. 2009.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Kristina VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva BRICHTOVÁ a Jarmila SKOTÁKOVÁ. White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders. In In:Westland TB, Calton RN, editors. Handbook on White Matter: Structure, Function and Changes. 1. vyd. New York, USA: Nova Science Publishers, 2009, 21 s. Neuroanatomy Research at the Leading Edge. ISBN 978-1-60741-034-8.

GOJOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby. Časopis lékařů českých. Praha, 2009, roč. 148, č. 3, s. 137-140. ISSN 1803-6597.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, F. VOTAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika. In 24.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2009.

ZAPLETALOVÁ, Eva, Marián HLAVNA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histone modification and expression changes of SMN gene after HDAC inhibitor treatment. In Neuromuscular Disorders. 2008.

GOJOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Application of the genotyping microarray in the molecular diagnostics of Wilson disease. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.

VOHÁŇKA, Stanislav, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Clinical Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Czech Population. In Neuromuscular Disorders. 18. vyd. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2008, s. 726. ISSN 0960-8966.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, E. ŠILHANOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency. In Dědičné metabolické poruchy. 2008.

VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Klinický obraz facioskapulohumerální svalové dystrofie v české populaci. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 71/104. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2008, s. 630. ISSN 1210-7859.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kongenitální svalové dystrofie. Neuromuskulární kongres. 19. neuromuskulární sympozium. Brno, 23.-24.5.2008. 2008.

VONDRÁČEK, Petr, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kongenitální svalové dystrofie. Prezentace vlastních případů. 22. český a slovenský neurologický sjezd. Olomouc, 27.-30.11.2008. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.

BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ a Jana VALÍČKOVÁ. Mnoho genů jedna choroba a její diagnostika u novorozenců. Česko-slovenská dermatologie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 83, 3., s. 150. ISSN 0009-0514.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Zdenka HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky. 2008.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In 17 Congress of the European Academy of dermatology and Venereology. 2008.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In European Journal of Human Genetics. 2008.

BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Romana GERYCHOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, 7.-8., s. 447. ISSN 0069-2328.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay. In Neuromuscular Disorders. 2008. ISSN 0960-8966.

FALKOVÁ, Iva, Zdeněk LUKÁŠ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. In 35. Sjezd českých patologů, 18.-19. června 2008, Brno, Česká republika.In: Sborník přednášek, p. 44. 2008.

GAILLYOVÁ, R., E. ZAPLETALOVÁ, L. FAJKUSOVÁ, Š. PRÁŠILOVÁ, J. KOUKALOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Z. KALINA, A. MICHENKOVÁ a E. MAKATUROVÁ. Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis. European Journal of Human Genetics. 2008, roč. 19, Suppl. 2, s. 86 - 86. ISSN 1018-4813.

FAJKUSOVÁ, L., R. GAILLYOVÁ, E. ZAPLETALOVÁ, Š. PRÁŠILOVÁ, J. ŠOUKALOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Z. KALINA, A. MICHENKOVÁ a E. MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis. European Journal of Human Genetics. 2008, roč. 16, č. 2, s. 86 - 86. ISSN 1018-4813.

JANSOVÁ, Eva, Lucie GOJOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby. In Dědičné metabolické poruchy 23. pracovné dni. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In XXXI. Endokrinologické dny. 2008.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, P. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1344-1345. ISSN 0042-773X.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, K. VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, EL. BLAKELY, L. HE, DM. TURNBULL, RW. TAYLOR a H. TAJSHARGHI. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neuro. England: Elsevier Sci Ltd, 2007, roč. 11, č. 6, s. 381-384. ISSN 1090-3798.

HEDVIČÁKOVÁ, P., Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva ZAPLETALOVÁ. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients. In Neuromuscular Disorders. Oxford: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, s. 793. ISSN 0960-8966.

ZAPLETALOVÁ, Eva, Petra HEDVIČÁKOVÁ, Libor KOZÁK, Petr VONDRÁČEK, Renata GAILLYOVÁ, Taťána MAŘÍKOVÁ, Zdeněk KALINA, Věra JÜTTNEROVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 6, s. 476-481. ISSN 0960-8966.

GOJOVA, L., E. JANSOVA, S. POUCHLA, I. BLAHAKOVA a L. FAJKUSOVÁ. APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby. In 11. konference DNA diagnostiky. 2007.

LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. In XVIII. Neuromuscular symposium, 11. - 12. May 2007, Brno, Česká republika.In: Kniha abstraktů, nestr. 2007.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ, A. MICHENKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. Oxon: BLACKWELL PUBLISHING, 2007, roč. 14, č. 10, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ, Helena MICHENKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. 2007, roč. 14/2007, č. 14, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Petr VONDRÁČEK. Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A. In Sborník abstrakt XVIII. Neuromuskulárního sympózia. Brno: Neurologická klinika FN Brno, 2007, s. 10-11, 1 s.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jiří VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 16.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, 9-10, s. 857-857. ISSN 0960-8966.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu. In VIII. Konferencia o neuromuskulárných ochoreniach s medzinárodnou účasťou, Rajecké Teplice Slovensko. Neurológia 2007; 2 (Supl 1): 13. 2007.

VONDRÁČEK, Petr, Eva ZAPLETALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lenka MLČÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu. Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie. Praha: Česká Lékařská společnost J.E.Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 413-418. ISSN 1210-7859.

BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Karel VESELÝ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, E. HLAVÁČKOVÁ, H. TOMKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 17.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Taťána MAŘÍKOVÁ, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Stanislav VOHÁŇKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 2, s. 143-147. ISSN 0960-8966.

LUKÁŠ, Zdeněk, Iva FALKOVÁ-KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie.In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007. ISSN 0960-8966.

LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie. In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007.

LUKÁŠ, Zdeněk, Ivana KROUPOVÁ, Josef BEDNAŘÍK, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859.

POLOCZKOVÁ, Hana, Jiří TOMAN, Lenka ŠPINAROVÁ, Petr HUDE, Jan KREJČÍ, Lenka FAJKUSOVÁ a Michal VYTOPIL. X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21). Cor et Vasa. Česká republika: Česká kardiologická společnost, 2007, roč. 47, 4S, s. 86. ISSN 0010-8650.

ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVÁ, V. KUHROVÁ, T. FREIBERGER, L. KOZÁK a L. FAJKUSOVÁ. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1379. ISSN 0042-773X.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Kristina VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, R.W. TAILOR a D.M. TURNBULL. An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities. Neuromuscular disorders 2006. 2006, roč. 2006, č. 16, s. 660 - 661. ISSN 0960-8966.

HERMANOVÁ, Markéta, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Táňa CHROBÁKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Iva KROUPOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Taťána MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.

ZAPLETALOVÁ, Eva, Petr VONDRÁČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid. In Neuromuscular disorders. USA: Pergamon, 2006, s. 652. ISSN 0960-8966.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Libor KOZÁK a Hana BUČKOVÁ. Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Lenka FAJKUSOVÁ a Zdeněk LUKÁŠ. Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients. In Neuromuscular disorders. 2006. ISSN 0960-8966.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonic dystrophy type 2. European Journal of Neurology. Oxford: Blackwell Science, 2006, roč. 13, Suppl. 2, s. 152. ISSN 1351-5101.

VONDRÁČEK, Petr, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Zdenka BÁLINTOVÁ, Pavel SEEMAN, Radim MAZANEC, Eva ZAPLETALOVÁ a Petr BRABEC. New Perspectives in the Treatment of Inherited Neuromuscular Disorders: Innovative Ideas for the Third Millenium. In Focus on Birth Defects Research. 1. vyd. New York: Janet V. Engels (Ed.), Nova Science Publishers, Inc., 2006, s. 161-184. Focus on Birth Defects Research, 1. ISBN 1-59454-959-1.

HERMANOVÁ, Markéta, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Petr VONDRÁČEK a J. ZÁMEČNÍK. Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients. In Neuromuscular disorders. Neuveden: Pergamon, 2005, s. 690. ISSN 0960-8966.

HERMANOVÁ, Markéta, E. ZAPLETALOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ, T. CHROBÁKOVÁ, O. LETOCHA, I. KROUPOVÁ, J. ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, R. MAZANEC, T. MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. Muscle Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2005, roč. 33, č. 3, s. 424-432. ISSN 0148-639X.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Eva ZAPLETALOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Renata GAILLYOVÁ. Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy. In Functional genomics and disease. Oslo: Neuveden, 2005, s. 96-97. ISSN 1351-5101.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Czech Medical Society, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v ČR. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393.

ZAPLETALOVÁ, Eva a Lenka FAJKUSOVÁ. Pletencová svalová dystrofie typu 2A - srovnání výsledků analýzy DNA a mRNA genu pro kaplain3. Časopis lékařů českých. Praha, 2005, roč. 144, č. 5, s. 354-354. ISSN 0008-7335.

VONDRÁČEK, Petr, Pavel SEEMAN, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene. Muscle Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2005, roč. 31, č. 2, s. 252-255. ISSN 0148-639X.

VONDRÁČEK, Petr, Pavel SEEMAN, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene. Muscle Nerve. USA: Wiley Periodicals, Inc., 2005, roč. 31/2004, č. 2, s. 252-255. ISSN 0148-639X.

Jaká je Vaše diagnóza? Pediatrie pro praxi. Konice: Solen s.r.o., 2004, roč. 5, č. 1, s. 35-36. ISSN 1213-0494.

HERMANOVÁ, Markéta, Táňa CHROBÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Iva KROUPOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Leoš KŘEN, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Josef STANĚK a Miluše HAVLOVÁ. Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: ČLS JEP, 2004, roč. 67, č. 6, s. 415-422. ISSN 1210-7859.

CHROBÁKOVÁ, Táňa, Markéta HERMANOVÁ, Iva KROUPOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Taťána MAŘÍKOVÁ, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Jan STANĚK, Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. United States: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, roč. 14, č. 10, s. 659-665. ISSN 0960-8966.

MALÁSKA, Jan, Zuzana KUNICKÁ, Marek BORSKÝ, Marie SKLENIČKOVÁ, Marcela NOVOTNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jan ŽALOUDÍK a Jiří FAJKUS. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma. Neoplasma. SLOVAKIA: VEDA, SLOVAK ACADEMY SCIENCES, 2004, roč. 51, č. 2, s. 90-96. ISSN 0028-2685.

MALÁSKA, Jan, Zuzana KUNICKÁ, M. BORSKÝ, Marie SKLENIČKOVÁ, M. NOVOTNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Jan ŽALOUDÍK. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma. Neoplasma. 2004, roč. 51, č. 2, s. 90-96.

FAJKUSOVÁ, Lenka a Jana VOJTOVÁ. Role of alternative splicing in the human dystrophin gene. Australia, 2003.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Michal VYTOPIL, Petr HUDE a Lenka ŠPINAROVÁ. Dystrofinopatie u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. Cor et vasa. praha: Praha publishing, 2002, roč. 44, č. 4, s. 122. ISSN 0010-8650.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Dystrophinopathies in X-linked cardiomyopathy and in muscular dystrophies. European Journal of Heart Failure. London: Elsevier Science, 2002, roč. 1, č. 1, s. 27. ISSN 1567-4215.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. kardiologická revue. Brno: medica Publishing, 2002, roč. 4, č. 1, s. 42-44. ISSN 1212-4540.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with dilated cardiomyopathy. European Heart Journal. London: Saunders Publish., 2002, roč. 23, Suppl., s. 394. ISSN 0195-668X.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with chronic heart failure. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. London,UK: Academic Press, 2002, roč. 34, č. 6, s. A91, 1 s. ISSN 0022-2828.

KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients. Human Mutation. 2002, roč. 19, č. 1, 5 s. ISSN 1059-7794.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ a Jiří FAJKUS. Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC. In European Journal of Human Genetics. Vienna: nature publishing group, 2001, s. 310.

TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Pavel HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. In Sborník abstrakt. Staré Splavy: Česká kardiologická společnost, 2001, s. 50.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Zdeněk LUKÁŠ, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Viera KUHROVÁ, Jiří HÁJEK a Jiří FAJKUS. Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation. Neuromuscular Disordes. Amsterdam: Elsevier Science, 2001, roč. 11, č. 2, s. 133-138. ISSN 0960-8966.

KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients. Human Mutation. New York (NY): Wiley-Liss, Inc., 2001, roč. 18, č. 3, 5 s. ISSN 1059-7794.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, Klára POLÁČKOVÁ, Jaroslav FULNEČEK, Dana DVOŘÁKOVÁ a Eva KRAHULCOVÁ. Detailed Mapping of Methylcythosine Positions at the CpG Island Surrounding tha Pa Promoter at the bcr-abl Locus in CML Patients in Two Cell Lines, K562 and BV 173. Blood Cells, Molecules and Diseases. Orlando, Florida: Academic Press, 2000, roč. 26, č. 3, s. 193-204. ISSN 1079-9796.

MALÁSKA, Jan, Marie SKLENIČKOVÁ, Kateřina KREJČÍ, Lenka FAJKUSOVÁ, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ a Jiří FAJKUS. Telomerase Activity and Expresion and Telomere Analysis in Situ in the Course of Treatment of Childhood Leukemias. Blood Cells, Molecules and Diseases. Orlando, Florida: Academic Press, 2000, roč. 26, č. 5, s. 534-539. ISSN 1079-9796.

MALÁSKA, Jan, Jiří FAJKUS, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ, Kateřina BAJEROVÁ, Jaroslav MICHÁLEK, Lenka FAJKUSOVÁ, Rostislav VYZULA, Kateřina KREJČÍ a Marie SKLENIČKOVÁ. Telomerase activity and expression in the course of treatment of acute childhood leukemias. In Miami Nature Biotechnology Short Reporřts, Volume 11m, Advances in Gene Technology: DNA, RNA and CANCER. 2000. vyd. Oxford: Oxford University Press, 2000, s. 29a, 1 s. ISSN 1087-0156.

MALÁSKA, Jan, Marie SKLENIČKOVÁ, Kateřina KREJČÍ, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Jiří FAJKUS. Telomerase Activity,Expression and Telomere in situ Analysis in the Course of Treatment of Childhood Leukemias. J.Biomol. Struct. Dyn. USA: Adenine press, 2000, roč. 17, č. 6, s. 1152-1153. ISSN 0739-1102.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, Klára POLÁČKOVÁ, Dana DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ a Jaroslav FULNEČEK. P80/ detailní mapování methylcystosinů v oblasti Pa promotoru BCR-ABL lokusu u pacientů s diagnózou CML a dvou modelových buněčných linií, K562 a BV173. In Sborník abstrakt. 1. vyd. Olomouc: XII.Český a Slovenský hematologický a transfuziologický sjezd s mezinárodní účastí, 1999, s. 221.

LUKÁŠ, Zdeněk, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ, J. HÁJEK, Zdeněk KADAŇKA, Stanislav VOHÁŇKA a Marie VOJTÍŠKOVÁ. Strategy for Diagnostics of Muscular Dystrophies Using Methods to Detection of Muscle Cystosceletal Components. E J Pathology. Německo, 1999, roč. 5, č. 2, s. 992-998. ISSN 0948-0382.

FAJKUS, Jiří, Jan MALÁSKA, Marie SKLENIČKOVÁ, Rostislav VYZULA, Milan BAJER, Ivo HANKE a Lenka FAJKUSOVÁ. Using detection of telomerase activityand expression in oncology diagnostics. In The Wilhelm Bernhard's workshop 16th Internatonal Workshop on Cell Nucleus. Inst. of exp. medicine. Praha: Inst. of exp. medicine, 1999, s. 27.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, D. DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ, J. FULNEČEK, Klára POLÁČKOVÁ a Jiří MAYER. DNA methylation state of the CpG island at the Pa promoter within the bcr-abl locus followed in CML patients. In Dynamic Organization of Nuclear Function. 1. vyd. New York: Cold Spring Harbor Laboratory, 1998, s. 90.

KUHROVÁ, Viera, L. KOZÁK, Vladimír SOŠKA, Lenka FAJKUSOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Michaela BLAŽKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a A. JURTÍKOVÁ. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. 1998, roč. 11, Suppl.1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794.

FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, D. DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ, J. FULNEČEK, R. MATYÁŠEK a Jiří MAYER. Sledování de novo methylace Pa promotoru v průběhu CML. In Abstrakta. 1. vyd. Olomouc: Fakultní nemocnice Olomouc, 1998, s. 43.

FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Alžběta JURTÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1996, roč. 51, č. 9, s. 529-531. ISSN 0069-2328.

HÁJEK, J., J. KAMARÝT a L. FAJKUSOVÁ. A genetic study of chromosomes 1 and 17 in CMT (Charcot-Marie-Tooth neuropathy) and DMD (Duchenne's muscular dystrophy). Electroencephalography clinical neurophysiology. 1995, roč. 1995, č. 1, s. 102-103. ISSN 0013-4694.