Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2024

    1. Genetic background of Czech myopathy patients.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2024. ISSN 1018-4813.
      URL
      RIV: Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: myopathy; Czech patients; genetic background
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 15. 8. 2024 13:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359958/cs

    2023

    1. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jiří CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12668.
      URL
      Název česky: První český pacient s deficitem aminoacylazy 1
      Název anglicky: Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient
      angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: aminoacylase 1 deficiency
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 11. 9. 2023 10:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2307537/cs
    2. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.
      URL
      čeština.
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2023 10:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278442/cs
    3. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2024 11:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359952/cs
    4. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry
      KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry. In ASHG Annual Meeting 2023. 2023.
      Změnila: Mgr. Kateřina Konečná, učo 436857. Změněno: 27. 2. 2024 16:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2379177/cs
    5. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot
      KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ, Tomáš LOJA, Tereza PŘEROVSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot. In XXII. setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2023.
      Změnila: Mgr. Kateřina Konečná, učo 436857. Změněno: 27. 2. 2024 16:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2379179/cs
    6. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.
      URL
      RIV/00216224:14110/23:00132756 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Haberlová, Jana (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Gřegořová, Andrea (203 Česká republika) -- Langová, Martina (203 Česká republika) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vyhnálková, Emilie (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: genetic diagnostics; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; next generation sequencing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 2. 2024 10:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2355821/cs
    7. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.
      URL URL
      Název česky: První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
      Název anglicky: The first Czech patient with aminoacylase I deficiency
      RIV/00216224:14110/23:00130454 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Chrastina, Petr (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Šenkyřík, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Pešková, Karolína (203 Česká republika) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: aminoacylase I deficiency
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 5. 2. 2024 12:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267718/cs
    8. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
      KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Eva KLABUSAYOVÁ, Edita OŠŤÁDALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2023, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/aim.2023.045.
      URL
      Název česky: 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
      Název anglicky: 20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
      RIV/00216224:14110/23:00133108 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Klincová, Martina (703 Slovensko, domácí) -- Štěpánková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Schröderová, Ivana (203 Česká republika, domácí) -- Klabusayová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Ošťádalová, Edita (203 Česká republika, domácí) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Štourač, Petr (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: maligní hypertermie; IVCT; NGS; RYR1; dantrolen
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 3. 2024 10:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2362998/cs

    2022

    1. A description of the largest Slavonic group of patients investigated for risk of malignant hyperthermia. A retrospective observational national cohort study.
      KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Petr ŠTOURAČ. A description of the largest Slavonic group of patients investigated for risk of malignant hyperthermia. A retrospective observational national cohort study. In 40th Annual Meeting, Harrogate, Anglie, 25.-27.5.2022. 2022.
      Změnila: Mgr. Pavlína Kosíková, učo 4742. Změněno: 14. 1. 2023 17:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2246323/cs
    2. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Název anglicky: Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease
      RIV/00216224:14110/22:00129708 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233848/cs
    3. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Název anglicky: Case reports of patients with neuromuscular disease and an unusual type of inheritance
      RIV/00216224:14110/22:00129709 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: neuromuscular diseases; heredity
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233849/cs
    4. Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
      KLINCOVÁ, Martina, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Eva KLABUSAYOVÁ, Edita OŠŤÁDALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia. British Journal of Anaesthesia. OXFORD: ELSEVIER, 2022, roč. 129, č. 2, s. "e41"-"e43", 3 s. ISSN 0007-0912. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.bja.2022.04.029.
      URL
      RIV/00216224:14110/22:00127435 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klincová, Martina (703 Slovensko, domácí) -- Štěpánková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Schröderová, Ivana (203 Česká republika, domácí) -- Klabusayová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Ošťádalová, Edita (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Štourač, Petr (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Malignant hyperthermia; Czechia; Slovakia
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 20. 2. 2023 08:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2239460/cs
    5. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ a Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      RIV/00216224:14110/22:00129678 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Molecular genetic diagnostics; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 08:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211844/cs
    6. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
      HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Katarína ČESKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.
      URL
      RIV/00216224:14110/22:00126826 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Horák, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Burešová, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Kolář, Senad (203 Česká republika, domácí) -- Španělová, Klára (203 Česká republika, domácí) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Česká, Katarína (703 Slovensko, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Rektor, Ivan (203 Česká republika, domácí) -- Danhofer, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Epilepsy; Genetic testing; Children; Next-generation sequencing; Precise medicine
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 12. 2. 2024 10:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2223041/cs
    7. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Martina KLINCOVÁ, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, OŠŤÁDALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.
      Změnila: Mgr. Pavlína Kosíková, učo 4742. Změněno: 14. 3. 2023 20:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267443/cs
    8. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 12. 2022 15:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238278/cs
    9. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.
      Název anglicky: Sequence variants in the TTN gene and their association with neuromuscular diseases
      RIV/00216224:14110/22:00129716 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: TTN gene; sequence variants; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238277/cs
    10. Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální?
      ČESKÁ, Katarína, Ondřej HORÁK, Klára ŠPANĚLOVÁ, Michal RYZÍ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální? In 1)XXXI. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. 2022.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Štefánia Aulická, Ph.D., učo 229574. Změněno: 28. 2. 2023 21:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2262577/cs
    11. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.
      Název anglicky: Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants
      RIV/00216224:14110/22:00129707 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: titin
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233284/cs

    2021

    1. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic
      Název anglicky: Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
      RIV/00216224:14110/21:00122043 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 21. 4. 2022 10:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1785057/cs
    2. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ, Zdeněk PAVLOVSKÝ, Ondřej SLABÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, roč. 11, č. 6, s. 1-7. ISSN 2075-4418. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11060983.
      URL
      Název česky: Dvě dosud nepopsané mutace v JAG1 genu u dětských pacientů s Alagille syndromem: první případy v České republice
      Název anglicky: Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
      RIV/00216224:14110/21:00119819 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Hloušková, Eliška (203 Česká republika, domácí) -- Pavlovský, Zdeněk (203 Česká republika) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrome; JAG1; gene; pediatric patients; cholestasis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 1. 3. 2022 10:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1772979/cs
    3. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petra KONEČNÁ, Radka URBÁNKOVÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.
      URL
      Název česky: Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
      čeština.
      Klíčová slova anglicky: Tat gene tyrosine hereditary tyrosinemia
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 10. 2021 11:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1797678/cs

    2020

    1. Epilepsie a genetika: na míru šitá farmakoterapie
      DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ a Barbora JEŘÁBKOVÁ. Epilepsie a genetika: na míru šitá farmakoterapie. In Český a slovenský epileptologický sjezd, Ostravice. 2020.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Štefánia Aulická, Ph.D., učo 229574. Změněno: 21. 2. 2021 19:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1744501/cs
    2. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra
      ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK a J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, č. 3, s. 305-314. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305.
      URL
      Název anglicky: Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular centre
      RIV/00216224:14110/20:00116602 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Rohlenova, M. (203 Česká republika) -- Machova, K. (203 Česká republika) -- Stara, V. (203 Česká republika) -- Hedvicakova, P. (203 Česká republika) -- Zieg, J. (56 Belgie) -- Dousova, T. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Venclova-Zackova, J. (garant) -- Soucek, O. (203 Česká republika) -- Haberlova, J. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: muscular dystrophy; Duchenne; Becker; complications; multidisciplinary care; osteoporosis; respiratory insufficiency; cardiomyopathy; proteinuria
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 8. 10. 2020 13:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1683697/cs
    3. Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies
      SAVARESE, Marco, Mridul JOHARI, Katherine JOHNSON, Meharji ARUMILLI, Annalaura TORELLA, Ana TÖPF, Anna RUBEGNI, Marius KUHN, Teresa GIUGLIANO, Dieter GLÄSER, Fabiana FATTORI, Rachel THOMPSON, Sini PENTTILÄ, Sara LEHTINEN, Sara GIBERTINI, Alessandra RUGGIERI, Marina MORA, Ales MAVER, Borut PETERLIN, Ami MANKODI, Hanns LOCHMÜLLER, Filippo Maria SANTORELLI, Benedikt SCHOSER, Lenka FAJKUSOVÁ, Volker STRAUB, Vincenzo NIGRO, Peter HACKMAN a Bjarne UDD. Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies. Journal of Neuromuscular Diseases. Amsterodam: IOS Press, 2020, roč. 7, č. 2, s. 153-166. ISSN 2214-3599. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3233/JND-190423.
      URL
      RIV/00216224:14310/20:00124467 Článek v odborném periodiku. angličtina. Nizozemské království.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Titin; cardiomyopathies; skeletal muscle disorders; clinical interpretation; data sharing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Marie Šípková, DiS., učo 437722. Změněno: 28. 3. 2022 10:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1843518/cs
    4. Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact
      DUŠKOVÁ, Lucie, Lucie NOHELOVÁ, Tomáš LOJA, Jana FIALOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact. Frontiers in Genetics. Laussane: FRONTIERS MEDIA SA, 2020, roč. 11, JUN 2020, s. 1-10. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00691.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116330 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Dušková, Lucie (203 Česká republika) -- Nohelová, Lucie (203 Česká republika) -- Loja, Tomáš (703 Slovensko, domácí) -- Fialová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: low density lipoprotein receptor; live cell imaging microscopy; flow cytometry; functional analysis; ER stress
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 2. 2021 10:07.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1677117/cs
    5. Syndrom Dravetové – úskalí molekulárně genetické diagnostiky.
      MIŠOVICOVÁ, Dominika, Michaela HABALOVÁ, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové – úskalí molekulárně genetické diagnostiky. In 22. brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno. 2020.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Štefánia Aulická, Ph.D., učo 229574. Změněno: 21. 2. 2021 20:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1744521/cs
    6. Types of congenital nonsyndromic ichthyoses
      PINKOVÁ, Blanka, Hana BUČKOVÁ, Romana BORSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Types of congenital nonsyndromic ichthyoses. Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University. Olomouc: Palacky University, 2020, roč. 164, č. 4, s. 357-365. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5507/bp.2020.050.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00118031 Článek v odborném periodiku. angličtina. Česká republika.
      Pinková, Blanka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: ichthyosis; diagnostics; molecular analysis of DNA; therapy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 27. 1. 2021 10:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1734418/cs

    2019

    1. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
      Název anglicky: Alagillś syndrome- arteriohepatic dysplasia: a case report
      RIV/00216224:14110/19:00110627 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Borská, Romana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Hloušková, Eliška (203 Česká republika) -- Slabá, Kateřina (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Alagillś syndrome cholestasis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 14. 4. 2020 13:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1555076/cs
    2. Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie
      DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, roč. 82, č. 2, s. 148-154. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148.
      URL
      Název anglicky: Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy
      RIV/00216224:14110/19:00111591 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Danhofer, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí) -- Horák, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Aulická, Štefánia (703 Slovensko, domácí) -- Česká, Katarína (703 Slovensko, domácí) -- Pejčochová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: autism; epilepsy; autism spectrum disorder; genetics; ASD
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 5. 2020 14:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1587756/cs
    3. Genetické a neurobiologickéí aspekty komorbidního výskytu porucha autistického spektra a epilepsie
      DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologickéí aspekty komorbidního výskytu porucha autistického spektra a epilepsie. In 53. Česko-Slovenské dny dětské neurologie, Brno. 2019.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Štefánia Aulická, Ph.D., učo 229574. Změněno: 28. 2. 2020 14:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1629648/cs
    4. Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
      BORSKÁ, Romana, Blanka PINKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Alena PUCHMAJEROVÁ, Marcela MALÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. LONDON: BMC, 2019, roč. 14, č. 92, s. 1-5. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1076-7.
      URL
      RIV/00216224:14310/19:00107550 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Pinková, Blanka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Němečková, Jitka (203 Česká republika, domácí) -- Puchmajerová, Alena (203 Česká republika) -- Malíková, Marcela (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Autosomal recessive congenital ichthyosis; Keratinopathic ichthyosis; In silico analysis; 3D protein structure
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Marie Šípková, DiS., učo 437722. Změněno: 29. 4. 2020 11:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1548864/cs
    5. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.
      Název česky: Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 5. 2019 19:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1533776/cs
    6. LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.
      DUŠKOVÁ, Lucie, Martina HUJŇÁKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, J. FIALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response. In Symposium EMBO/EMBL: Seeing is Believing – Imaging the Molecular Processes of Life, Heidelberg, Germany. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 09:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613396/cs
    7. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. In SSIEM, Rotterdam, Holandsko, 2.-6.9.2019. in JIMD,vol.42,suppl.1,p.283-284. 2019. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/jimd.12153.
      URL
      Název anglicky: Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
      angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 17. 9. 2019 11:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1548779/cs
    8. Úskalí magnetické rezonance v diagnostice nervosvalových onemocnění.
      MENSOVÁ, L., R. MAZANEC, P. HEDVIČÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Úskalí magnetické rezonance v diagnostice nervosvalových onemocnění. In III. Neuromuskulární fórum, Hotel Kraskov. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 28. 1. 2020 13:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1612560/cs
    9. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.
      URL
      Název česky: Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 4. 2019 13:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1512537/cs
    10. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů. In Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 26.-28.9.2019, Olomouc, in Čes.-Slov. Pediat., 2019,74, Supl.1, s.50. 2019. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson´s disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 23. 9. 2019 17:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1560996/cs

    2018

    1. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 20. 9. 2018 13:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439017/cs
    2. Autosomal dominant hypercholesterolaemia
      HRUBÁ, Zuzana, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal dominant hypercholesterolaemia. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky. 2018.
      Název anglicky: Autosomal dominant hypercholesterolaemia
      čeština.
      Klíčová slova anglicky: hypercholesterolémie; LDL receptor
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481122/cs
    3. Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno
      ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Lenka FAJKUSOVÁ, Ondřej HORÁK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno. In 52.dni slovenskej a českej detskej neurologie, Starý Smokovec, Slovensko. 2018. ISBN 978-80-7471-244-9.
      Název česky: Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Dana Chalupová, DiS., učo 239908. Změněno: 21. 2. 2019 17:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1499458/cs
    4. Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií
      SKUPNÍKOVÁ, Barbora, Martina BUREŠOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Markéta BÉBAROVÁ. Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií. In 62. Studentská vědecká konference Lékařské fakulty Masarykovy univerzity. 2018. ISBN 978-80-210-8959-4.
      Název anglicky: Functional impact of mutations in CLCN1 gene associated with congenital myotony
      čeština. Česká republika.
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 6. 11. 2018 14:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1463777/cs
    5. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ, Dana NOVOTNÁ, Lukáš CINTULA, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In 14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.
      URL
      Název česky: Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
      čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Smith Lemli Opitz syndrome
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 7. 5. 2018 13:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1416021/cs
    6. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.
      URL
      Název česky: Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
      Název anglicky: Smith-Lemli-Opitz syndrome
      RIV/00216224:14110/18:00102654 Článek v odborném periodiku. čeština. Slovensko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Vinohradská, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Jimramovský, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Kolbová, Lucie (203 Česká republika) -- Konečná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Smith-Lemli-Opitz syndrome
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 14. 2. 2019 17:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1415971/cs
    7. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti
      ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, roč. 81, č. 1, s. 55-59. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855.
      Název anglicky: SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences
      RIV/00216224:14110/18:00102805 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Česká, Katarína (703 Slovensko, garant, domácí) -- Aulická, Štefánia (703 Slovensko, domácí) -- Danhofer, Pavlína (203 Česká republika, domácí) -- Horák, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Dravet syndrome; SCN1A gene; genetic diagnostic; manifestation; pharmacoresistency; antiepileptic drugs
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 10. 2. 2019 19:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1418475/cs
    8. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-0232-x.
      URL
      Název anglicky: Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
      angličtina. Řecko.
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 20. 9. 2018 14:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439036/cs

    2017

    1. Alagillův syndrom
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
      Název česky: Alagillův syndrom
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Alagille syndrom
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 08:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392308/cs
    2. DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases
      RŮŽIČKA, Michal, Petr KULHÁNEK, Lenka RADOVÁ, Andrea ČECHOVÁ, Naděžda ŠPAČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Kamila RÉBLOVÁ. DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases. Plos one. San Francisco: Public Library of Science, 2017, roč. 12, č. 8, s. nestránkováno, 16 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0182377.
      URL
      RIV/00216224:14740/17:00095121 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Růžička, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Kulhánek, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Čechová, Andrea (203 Česká republika, domácí) -- Špačková, Naděžda (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: REPAIR PROTEIN MUTS; MISMATCH REPAIR; STRAND ASYMMETRIES; CONFORMATIONAL-CHANGES; BENDING PROPENSITY; METHYLATION; RECOGNITION; MECHANISMS; HOTSPOTS; COMPLEX
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 1. 3. 2018 14:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1394050/cs
    3. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project
      VRABLIK, M., M. VACLOVA, Lukáš TICHÝ, Vladimír SOŠKA, V. BLAHA, Lenka FAJKUSOVÁ, R. CESKA, M. SATNY a Tomáš FREIBERGER. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project. Physiological research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, 2017, roč. 66, Suppl. 1, s. "S1"-"S9", 9 s. ISSN 0862-8408.
      RIV/00216224:14110/17:00098481 Článek v odborném periodiku. Fyziologie. angličtina. Česká republika.
      Vrablik, M. (203 Česká republika) -- Vaclova, M. (203 Česká republika) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika, garant) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika, domácí) -- Blaha, V. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Ceska, R. (203 Česká republika) -- Satny, M. (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Familial hypercholesterolemia; LDL; cholesterol; Cascade; screening; MedPed
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 20. 3. 2018 12:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1396935/cs
    4. Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic
      TICHY, L., Lenka FAJKUSOVÁ, P. ZAPLETALOVA, L. SCHWARZOVA, M. VRABLIK a T. FREIBERGER. Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic. Physiological Research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, 2017, roč. 66, neuvedeno, s. "S47"-"S54", 8 s. ISSN 0862-8408.
      URL
      RIV/00216224:14740/17:00097347 Článek v odborném periodiku. Fyziologie. angličtina. Česká republika.
      Tichy, L. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Zapletalova, P. (203 Česká republika) -- Schwarzova, L. (203 Česká republika) -- Vrablik, M. (203 Česká republika) -- Freiberger, T. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Autosomal dominant hypercholesterolemia; LDLR; APOB; LDL; cholesterol; MedPed
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 23. 3. 2018 11:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1387514/cs
    5. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, J. HABERLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, R. MAZANEC, Lenka MRÁZOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Hana OŠLEJŠKOVÁ, J. ZÁMEČNÍK, T. HONZÍK, J. ZEMAN, M. MAGNER, D. ŠIŠKOVÁ, M. LANGOVÁ, V. GREGOR, M. GODAVA, V. SMOLKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic. Clinical Genetics. Hoboken: WILEY, 2017, roč. 91, č. 3, s. 463-469. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.12839.
      URL
      Název česky: Svalová dystrofie a myopatie: spektrum mutovaných genů v České republice
      Název anglicky: Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
      RIV/00216224:14740/17:00095960 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Skálová, Daniela (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Haberlová, J. (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Mazanec, R. (203 Česká republika) -- Mrázová, Lenka (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika) -- Zámečník, J. (203 Česká republika) -- Honzík, T. (203 Česká republika) -- Zeman, J. (203 Česká republika) -- Magner, M. (203 Česká republika) -- Šišková, D. (203 Česká republika) -- Langová, M. (203 Česká republika) -- Gregor, V. (203 Česká republika) -- Godava, M. (203 Česká republika) -- Smolka, V. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: DNA diagnostics; LGMD; neuromuscular disorders; targeted next-generation sequencing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 23. 2. 2018 11:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1363873/cs
    6. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.379. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1177/2326409817722292.
      URL
      Název česky: Nové mutace v genu ATP7B pro Wilsonovu chorobu v českých rodinách
      Název anglicky: Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
      Pediatrie. angličtina.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease children
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 12. 10. 2017 08:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392306/cs
    7. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
      AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, roč. 80, č. 3, s. 346-349. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346.
      Název anglicky: Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
      RIV/00216224:14110/17:00097233 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Aulická, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Šilerová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Elstnerová, Lia (203 Česká republika, domácí) -- Jimramovský, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Dortová, Eva (203 Česká republika) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 21. 3. 2018 15:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1386070/cs
    8. Schimmelpenning syndrom - kazuistika
      VOKURKOVÁ, Jitka, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Olga KOŠKOVÁ, J. BARTOŠKOVÁ a Martin FIALA. Schimmelpenning syndrom - kazuistika. In Brněnský genetický den, Brno. 2017.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 2. 12. 2017 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397301/cs
    9. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
      AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, roč. 18, č. 2, s. 100-102. ISSN 1213-0494.
      Název česky: Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
      Název anglicky: Dravet syndrome in paediatric practise
      RIV/00216224:14110/17:00097298 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Aulická, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí) -- Horák, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Brunová, Katarína (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Pavloušková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Dravet syndrome; Febrile seizures; Pharmacoresistance; Psychomotoric deterioration
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 22. 3. 2018 17:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1386647/cs
    10. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
      KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
      Název česky: Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: diabetes mellitus Wolfram like syndrom
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 13. 10. 2017 09:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392309/cs

    2016

    1. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Zuzana HRUBA, Petra KONECNA, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Istanbul: Galenos Yayincilik, 2016, roč. 8, č. 4, s. 482-483. ISSN 1308-5727. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021.
      Název česky: Mutace p.(Glu809Lys) ve WFS1 genu je spojena s výskytem Wolfram-like syndromu-WFSL: kazuistika
      Název anglicky: A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report
      RIV/00216224:14110/16:00090087 Článek v odborném periodiku. Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa. angličtina. Turecko.
      Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hruba, Zuzana (203 Česká republika) -- Konecna, Petra (203 Česká republika) -- Skotáková, Jarmila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Wolfram syndrome; genotype; phenotype
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 11. 4. 2017 11:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1346587/cs
    2. Analysis of intrinsic properties of mutation motifs (coldspots-hotspots) in genes associated with inherited disorders using molecular dynamics methods
      RÉBLOVÁ, Kamila, Lenka RADOVÁ, Andrea ČECHOVÁ, Michal RŮŽIČKA, Naděžda ŠPAČKOVÁ, Petr KULHÁNEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of intrinsic properties of mutation motifs (coldspots-hotspots) in genes associated with inherited disorders using molecular dynamics methods. In 21st EuroQSAR. 2016.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 8. 12. 2016 15:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1364098/cs
    3. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
      BUČKOVÁ, Hana, Hana NOSKOVÁ, Romana BORSKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, B. PINKOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, L. KOPEČKOVÁ, Ondřej HORKÝ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Z. NAGY, Karel VESELÝ, Markéta HERMANOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918.
      URL
      RIV/00216224:14110/16:00087593 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Bučková, Hana (203 Česká republika, garant, domácí) -- Nosková, Hana (203 Česká republika) -- Borská, Romana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Pinková, B. (203 Česká republika) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Kopečková, L. (203 Česká republika) -- Horký, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Němečková, Jitka (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Nagy, Z. (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: LAMELLAR ICHTHYOSIS; MUTATIONS; GENE; FORM
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 15. 9. 2016 10:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306166/cs
    4. Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report
      KÝROVÁ, Jana, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Lenka MRAZOVA, Karel VESELÝ, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report. JOURNAL OF DERMATOLOGICAL CASE REPORTS. WARSZAWA: SPECJALISCI DERMATOLODZY, 2016, roč. 10, č. 3, s. 39-48. ISSN 1898-7249. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3315/jdcr.2016.1231.
      URL
      RIV/00216224:14110/16:00113807 Článek v odborném periodiku. angličtina. Polsko.
      Kýrová, Jana (203 Česká republika, garant, domácí) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Mrazova, Lenka (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: epidermolysis bullosa; muscular dystrophy; mutation; neuromuscular disorder; plectin; review
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 27. 4. 2020 14:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1650017/cs
    5. Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor
      PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2016, roč. 250, July, s. 9-14. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.022.
      URL
      RIV/00216224:14740/16:00087619 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Irsko.
      Pavloušková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Endoplasmic reticulum; Familial hypercholesterolemia; Fluorescence microscopy; LDL; Modeling; Mutations; Signal sequence
      Změnila: Mgr. Eva Špillingová, učo 110713. Změněno: 4. 1. 2017 12:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1354170/cs
    6. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.
      URL
      Název česky: Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
      Pediatrie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 10. 2016 14:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1357253/cs
    7. Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic
      KOPEČKOVÁ, Lenka, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Karel VESELÝ, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 6, s. 1388-1391. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/bjd.14370.
      URL
      RIV/00216224:14740/16:00087620 Článek v odborném periodiku. Dermatovenerologie. angličtina. Spojené státy.
      Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Kýrová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Němečková, Jitka (203 Česká republika, domácí) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: PEELING SKIN SYNDROME; MUTATIONS; CLASSIFICATION; SIMPLEX; GENE
      Změnila: Mgr. Eva Špillingová, učo 110713. Změněno: 19. 1. 2017 10:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1354180/cs
    8. The Wolfram-like syndrome: a case report
      KONEČNÁ, Petra, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The Wolfram-like syndrome: a case report. In 42 Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes(ISPAD), 26-29 October,2016, Valencia, Spain, in Pediatric Diabetes 2016,17(suppl.24) s.76-77. 2016. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.111/pedi.12451.
      URL
      Název anglicky: The Wolfram-like syndrome: a case report
      Pediatrie. angličtina. Spojené státy.
      Klíčová slova anglicky: Wolfram-like syndrome
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 10. 11. 2016 13:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359746/cs

    2015

    1. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Romana BORSKÁ, Hana NOSKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Jitka NĚMEČKOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2018 22:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317602/cs
    2. Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase
      RÉBLOVÁ, Kamila, Petr KULHÁNEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase. Journal of Molecular Modeling. New York: SPRINGER, 2015, roč. 21, č. 4, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1610-2940. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00894-015-2620-6.
      URL
      Název česky: Počítačová studie missense mutací fenylalaninehydroxylázy
      RIV/00216224:14740/15:00083364 Článek v odborném periodiku. Biochemie. angličtina. Spojené státy.
      Réblová, Kamila (203 Česká republika, garant, domácí) -- Kulhánek, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: mutations; computations; MD simulations; genetic disease;
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Špillingová, učo 110713. Změněno: 30. 3. 2016 13:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306147/cs
    3. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic.
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana HRUBÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2015.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 17. 11. 2015 10:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317600/cs
    4. Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic
      KOPEČKOVÁ, Lenka, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Blanka PINKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2018 22:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317603/cs

    2014

    1. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka MRÁZOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Jana HABERLOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Ondřej SOUČEK, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Nina DVOŘÁČKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. BMC Neurology. London: Biomed Central Ltd., 2014, roč. 14, August, s. "nestránkováno", 9 s. ISSN 1471-2377. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12883-014-0154-7.
      URL
      RIV/00216224:14740/14:00077737 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Skálová, Daniela (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Mrázová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika, domácí) -- Haberlová, Jana (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Souček, Ondřej (203 Česká republika) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Dvořáčková, Nina (203 Česká republika) -- Solařová, Pavla (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Calpain-3; CAPN3; Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2; Sequence capture
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 11. 3. 2015 14:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1212666/cs
    2. Co nového v molekulární diagnostice FH
      TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Co nového v molekulární diagnostice FH. In Pracovní setkání center projektu MedPed. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 16. 2. 2015 12:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226500/cs
    3. DNA diagnostika Osteogenesis imperfekta
      TASLEROVÁ, Renata a Lenka FAJKUSOVÁ. DNA diagnostika Osteogenesis imperfekta. In Brněnský genetický den. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 17. 2. 2015 14:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226612/cs
    4. Familiární hypercholesterolemie: diagnostika a funkční analýza
      PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární hypercholesterolemie: diagnostika a funkční analýza. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 16. 2. 2015 10:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226475/cs
    5. Genetic testing of inherited muscular dystrophies and myopathies using Sequence capture and targeted resequencing
      SKÁLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic testing of inherited muscular dystrophies and myopathies using Sequence capture and targeted resequencing. In European Human Genetics Conference, Itálie in European Journal of Human Genetics. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 2. 2015 11:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226658/cs
    6. Genetické poradenství v EB Centru FN Brno
      GAILLYOVÁ, Renata, Jitka NĚMEČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ a Hana BUČKOVÁ. Genetické poradenství v EB Centru FN Brno. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2018 22:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226483/cs
    7. Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Hana NOSKOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana BUČKOVÁ, Helena PINKOVÁ, J. NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 2. 2015 10:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226655/cs
    8. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic. In European Human Genetics Conference, Itálie in European Journal of Human Genetics. 2014.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 2. 2015 11:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1225504/cs
    9. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech Republic. In Neuromuscular Disorders, 19th International congress of the world muscle society. 2014.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 2. 2015 11:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1225500/cs
    10. Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu
      NOSKOVÁ, Hana, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Hana BUČKOVÁ, Blanka PINKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu. In 29. Pracovní dni dědičné metabolické poruchy. 2014.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 2. 2015 13:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1225548/cs
    11. Protein folding disease: Familiar Hypercholesterolemia
      PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Protein folding disease: Familiar Hypercholesterolemia. In Protein Folding Dynamics, USA. 2014.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 2. 2015 11:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1225625/cs
    12. Současné možnosti genetické diagnostiky neuromuskulárních nemocí v CMBGT FN Brno.
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Současné možnosti genetické diagnostiky neuromuskulárních nemocí v CMBGT FN Brno. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 17. 2. 2015 14:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226613/cs
    13. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, S. POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 2. 2015 10:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226656/cs
    14. Variant within the apolipoprotein B and its role in pseudo-FH development
      FELLNEROVÁ, A., D. DLOUHÁ, Josef HUBÁČEK, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Variant within the apolipoprotein B and its role in pseudo-FH development. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 16. 2. 2015 10:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226465/cs
    15. Využití sequence capture v DNA diagnostice neuromuskulárních onemocnění
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití sequence capture v DNA diagnostice neuromuskulárních onemocnění. In 18. celostátní konference DNA diagnostiky. 2014.
      Onkologie a hematologie.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 16. 2. 2015 10:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226463/cs

    2013

    1. Atypický priebeh Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu s genotypom W326L/S397L
      SKOKŇOVÁ, M., D. BEHÚLOVÁ, L. TICHÁ, Z. PRIBILINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. CHANDOGA, M. VALOVIČOVÁ a V. BZDÚCH. Atypický priebeh Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu s genotypom W326L/S397L. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 8. 2013 15:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119380/cs
    2. Cardio-Ankle Vascular Index in Subjects with Dyslipidaemia and Other Cardiovascular Risk Factors
      SOŠKA, Vladimír, Michaela FRANTISOVÁ, Petr DOBŠÁK, Ladislav DUŠEK, Jiří JARKOVSKÝ, Marie NOVÁKOVÁ, Kohji SHIRAI, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Cardio-Ankle Vascular Index in Subjects with Dyslipidaemia and Other Cardiovascular Risk Factors. JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS. TOKYO: JAPAN ATHEROSCLEROSIS SOC, 2013, roč. 20, č. 5, s. 443-451. ISSN 1340-3478. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5551/jat.15420.
      RIV/00216224:14110/13:00070319 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Japonsko.
      Soška, Vladimír (203 Česká republika, garant, domácí) -- Frantisová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Dobšák, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Dušek, Ladislav (203 Česká republika, domácí) -- Jarkovský, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Nováková, Marie (203 Česká republika, domácí) -- Shirai, Kohji (392 Japonsko) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Dyslipidaemia; Cardio-ankle vascular index; Hypertension; Diabetes mellitus; Smoking
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 29. 4. 2014 14:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1131274/cs
    3. CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel
      SKÁLOVÁ, Daniela, Jana ZÍDKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Radim MAZANEC, Zuzana MUŠOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Josef KRAUS, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel. PLOS ONE. Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 12, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0082549.
      URL
      RIV/00216224:14740/13:00074864 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Skálová, Daniela (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika, domácí) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Mušová, Zuzana (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Mrázová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Kraus, Josef (203 Česká republika) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: CLCN1; myotonia congenita
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 17. 4. 2015 14:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138555/cs
    4. Diagnostika neuromuskulárních chorob pomocí Sequence Capture - Targeted resequencing
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela SKÁLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Diagnostika neuromuskulárních chorob pomocí Sequence Capture - Targeted resequencing. In Brněnský genetický den. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 8. 1. 2014 22:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139177/cs
    5. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
      RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Clinica Chimica Acta. Amsterdam: Elsevier Science BV, 2013, roč. 419, APR 18, s. 1-10. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006.
      URL
      Název česky: Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
      Název anglicky: Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
      RIV/00216224:14740/13:00068049 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Nizozemské království.
      Réblová, Kamila (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, domácí) -- Pazdírková, Renata (203 Česká republika) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 22. 1. 2014 11:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094897/cs
    6. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Daniela PÁCLOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Daniela KUNCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb girdle muscular dystrophy in the Czech republic. In European Human Genetics Conference, Paříž, Francie. 2013.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 2. 7. 2013 12:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1114351/cs
    7. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Eva ZAPLETALOVÁ, Romana BORSKÁ, Hana NOSKOVÁ, Elena JURČEKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2018 22:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139178/cs
    8. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Pavla ŠILEROVÁ, Romana BORSKÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana KÝROVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2018 22:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138705/cs
    9. Molekulární diagnostika glykogenózy typu III, případ uniparentální disomie
      ŠILEROVÁ, Pavla, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, T. HONZÍK, E. ŽAROŠSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika glykogenózy typu III, případ uniparentální disomie. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 8. 2013 15:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119378/cs
    10. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření
      ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 4. 1. 2014 22:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138704/cs
    11. Molekulární diagnostika kongenitální myotonie, výsledky analýzy genů CLCN1 a SCN4A
      PÁCLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální myotonie, výsledky analýzy genů CLCN1 a SCN4A. In VI. Neuromuskulárny kongres in Neurológia pre prax. 2013. ISSN 1337-4451.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 8. 2013 15:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119383/cs
    12. Molekulární diagnostika neuromuskulárních nemocí ve FN Brno
      HRUBÁ, Z., Kristýna STEHLÍKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika neuromuskulárních nemocí ve FN Brno. In 22. Pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Tábor. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 8. 2013 15:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119376/cs
    13. Molekulární problematika neuromuskulárních nemocí - výsledky a současné možnosti DNA diagnostiky v CMBGT, FN Brno
      FAJKUSOVÁ, Lenka. Molekulární problematika neuromuskulárních nemocí - výsledky a současné možnosti DNA diagnostiky v CMBGT, FN Brno. In 27. český a slovenský neurologický sjezd, Praha. 2013.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 4. 2. 2014 14:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1163531/cs
    14. Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika
      HYÁNEK, J., Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika. In Brněnský genetický den. 2013.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 8. 1. 2014 23:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139179/cs
    15. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci
      FRIEDECKÝ, David, Eva HLÍDKOVÁ, Vojtěch BEKÁREK, Jitka TOMKOVÁ, Michaela KAPUSTOVÁ, Lenka KITTLOVÁ, Valerie ŠEVČÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš ADAM. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.51. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.
      Název česky: Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci
      Název anglicky: Our experience with newborn screening of inborn errors of metabolism -3years experience in Olomouc
      Analytická chemie, separace. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: newborn screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 10. 2013 09:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107883/cs
    16. Periodické paralýzy v klinickom materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava
      CIBULČÍK, F., P. ŠPALEK, Lenka FAJKUSOVÁ a A. HERGOTTOVÁ. Periodické paralýzy v klinickom materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava. In VI. Neuromuskulárny kongres in Neurológia pre prax. 2013. ISSN 1337-4451.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 14. 8. 2013 16:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119390/cs
    17. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
      PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2013, roč. 76/109, č. 5, s. 648-651. ISSN 1210-7859.
      URL
      Název česky: Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
      Název anglicky: Co-occurrence of mutations in the gene ZNF9 (myotonic dystrophy type 2) and in the gene CLCN1 (myotonia congenita) in one family
      RIV/00216224:14740/13:00069019 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Parmová, Olesja (203 Česká republika, garant, domácí) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 28. 4. 2014 15:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1119388/cs
    18. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
      PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. In VI.neuromuskulární kongres v Bratislavě 25.-26.4.2013. Sborník abstrakt. 2013.
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 11. 2. 2014 21:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1165082/cs

    2012

    1. A combined approach for the study of histone deacetylase inhibitors
      ČINČÁROVÁ, Lenka, Gabriela LOCHMANOVÁ, Kateřina NOVÁKOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Hana KONEČNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. A combined approach for the study of histone deacetylase inhibitors. Molecular BioSystems. Cambridge: ROYAL SOC CHEMISTRY, 2012, roč. 8, č. 11, s. 2937-2945. ISSN 1742-206X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1039/c2mb25136a.
      URL
      RIV/00216224:14740/12:00060968 Článek v odborném periodiku. Biochemie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Činčárová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Lochmanová, Gabriela (203 Česká republika, domácí) -- Nováková, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Šilerová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Konečná, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Zdráhal, Zbyněk (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: histone acetylation; inhibitors of histone deacetylases; MALDI-MS; LC-MS/MS
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 16. 5. 2014 16:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/992777/cs
    2. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report
      MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report. In 17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.094.
      Název anglicky: Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Jitka Smejkalová, učo 169755. Změněno: 15. 2. 2013 10:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1087164/cs
    3. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report
      MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Congenital muscular dystrophy with epidermolysis bullosa: A case report. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 13. 12. 2019 13:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1076143/cs
    4. DNA diagnostika dědičných onemocnění
      FAJKUSOVÁ, Lenka. DNA diagnostika dědičných onemocnění. In setkání Čs. Biologické společnosti. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 2. 2013 21:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1086169/cs
    5. Fenylketonurie jako konformační onemocnění - diagnostika a možnost léčby
      HRUBÁ, Zuzana, Kamila RÉBLOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Fenylketonurie jako konformační onemocnění - diagnostika a možnost léčby. In 27. pracovní dni Dědičné metabolické poruchy. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 2. 12. 2012 12:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1075460/cs
    6. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
      RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Robert KUBA a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií. Neurologie pro praxi. Olomouc: SOLEN s.r.o., 2012, roč. 13, č. 2, s. 97-100. ISSN 1213-1814.
      Název česky: Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
      Název anglicky: Genetic Aspects of "Idiopathic" Epilepsies
      RIV/00216224:14110/12:00063750 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Rusnáková, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Jansová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Šultesová, Pavla (203 Česká republika) -- Chovančíková, Marie (203 Česká republika) -- Kuba, Robert (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: epilepsy; epileptic syndrome; genetic; ion channels; channelopathies
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 18. 2. 2013 15:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1086784/cs
    7. Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie
      HANÁKOVÁ, Petra, Robert KUBA, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie. In Neurológia pre prax 2012; 13 (S4). 25. slovenský a český epileptologický zjazd. 2012. ISSN 1337-4451.
      Název česky: Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie
      Název anglicky: Genetically confirmed autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

      Klíčová slova anglicky: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, nicotinic acetylcholine receptor
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: MUDr. Petra Hanáková, učo 141937. Změněno: 13. 2. 2013 21:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1086830/cs
    8. Genodermatózy
      KOPEČKOVÁ, Lenka, Romana BORSKÁ, Hana BUČKOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Jitka NĚMEČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 13. 1. 2013 09:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081213/cs
    9. Genotypic and phenotypic characterisation of 15 slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome
      SKOKŇOVÁ, M., D. BEHÚLOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, D. DOLNÍKOVÁ a V. BZDÚCH. Genotypic and phenotypic characterisation of 15 slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 4. 12. 2012 17:07.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1076140/cs
    10. Manažment facio-skapulo-humerálnej svalovej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom?
      KRAČUNOVÁ, K., P. ŠPALEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Manažment facio-skapulo-humerálnej svalovej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? In Neuromuskulární kongres, Brno. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 6. 2012 20:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/984181/cs
    11. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy
      LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Iva FALKOVÁ, Josef FEIT, Lenka FAJKUSOVÁ, Jarmila ZÍTKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 75, č. 6, s. 730-736. ISSN 1210-7859.
      RIV/00216224:14110/12:00060653 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí) -- Falk, Martin (203 Česká republika) -- Falková, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Feit, Josef (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zítková, Jarmila (203 Česká republika) -- Valášková, Iveta (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; DMPK mutation; fetal tissue; MBNL proteins
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 10. 2. 2013 11:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989806/cs
    12. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel.
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ, Jaromír MAREK, S VOHÁŇKA a M HERMANOVÁ. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel. In 17th International congress of the world muscle society. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 16. 2. 2013 20:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1076138/cs
    13. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a J MAREK. Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene. In European Society of Human Genetics. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 2. 12. 2012 12:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1075461/cs
    14. Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.
      PÁCLOVÁ, Daniela, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 13. 1. 2013 09:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081214/cs
    15. Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika
      MRÁZOVÁ, Lenka, Petr VONDRÁČEK, Hana BUČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Karel VESELÝ, Miroslava MUCHOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika. In VII. Jánskolázeňské symposium. 2012. ISBN 978-80-260-3682-1.
      Název česky: Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika
      Název anglicky: Plectinopathy - a rare cause of muscle disease. Case report

      Klíčová slova anglicky: Plectinopathy, muscle disease
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Jitka Smejkalová, učo 169755. Změněno: 14. 2. 2013 14:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1086988/cs
    16. Pletencová svalová dystrofie
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Daniela PÁCLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Petr VONDRÁČEK. Pletencová svalová dystrofie. In Neuromuskulární kongres, Brno. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 6. 2012 20:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/984180/cs
    17. Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L)
      VOHÁŇKA, Stanislav, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L). In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2012. ISSN 1210-7859.

      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 7. 1. 2013 13:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1080464/cs
    18. Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2
      LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Josef FEIT, Ondřej SOUČEK, Iva FALKOVÁ, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Eva JANOUŠOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana ZAORÁLKOVÁ a Renata HRABÁLKOVÁ. Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2. Neuromuscular Disorders. London: Elsevier, 2012, roč. 22, č. 7, s. 604-616. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.03.004.
      URL
      RIV/00216224:14740/12:00060646 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí) -- Falk, Martin (203 Česká republika) -- Feit, Josef (203 Česká republika) -- Souček, Ondřej (203 Česká republika) -- Falková, Iva (203 Česká republika) -- Štefančíková, Lenka (203 Česká republika) -- Janoušová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Zaorálková, Jana (203 Česká republika) -- Hrabálková, Renata (56 Belgie)
      Klíčová slova anglicky: Myotonic dystrophy; Transcription of ZNF9; CCUG repeat expansion; Sequestration of MBNL1 protein; Ribonuclear foci; Insulin receptor alternative splicing
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 23. 4. 2013 07:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989755/cs
    19. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases
      MEJSTRIKOVA, Ester, Aleš JANDA, Ondřej HRUSAK, Hana BUČKOVÁ, Markéta VLCKOVA, Miroslava HANCAROVA, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVČUKOVÁ, Karel VESELÝ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, David SUMERAUER, Edita KABICKOVA, Anna SEDIVA, Jan STARY a Zdeněk SEDLACEK. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics. AMER ACAD PEDIATRICS, 2012, roč. 129, č. 2, s. "E523"-"E528", 6 s. ISSN 0031-4005. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1542/peds.2011-0870.
      URL
      RIV/00216224:14740/12:00060408 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Spojené státy.
      Mejstrikova, Ester (203 Česká republika) -- Janda, Aleš (203 Česká republika) -- Hrusak, Ondřej (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vlckova, Markéta (203 Česká republika) -- Hancarova, Miroslava (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí) -- Ravčuková, Barbora (203 Česká republika, domácí) -- Veselý, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Sumerauer, David (203 Česká republika) -- Kabickova, Edita (203 Česká republika) -- Sediva, Anna (203 Česká republika) -- Stary, Jan (203 Česká republika) -- Sedlacek, Zdeněk (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: SH2D1A; ODZ1; SAP; teneurin; X-linked lymphoproliferative syndrome; aplastic anemia; lymphoma; dermatitis; psoriasis; dermatosclerosis; vesiculobullous skin disease
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 12. 4. 2013 09:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/987340/cs
    20. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients
      HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients. In 17th International Cogress of the World Muscle Society. 2012. ISSN 0960-8966. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2012.06.103.
      Název anglicky: Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Jitka Smejkalová, učo 169755. Změněno: 15. 2. 2013 10:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1087163/cs
    21. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients
      HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka MRÁZOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 13. 12. 2019 13:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1076142/cs
    22. Studium efektů missense mutací v enzxmu PheOH pomocí teoretických metod
      RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Studium efektů missense mutací v enzxmu PheOH pomocí teoretických metod. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 13. 1. 2013 08:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081212/cs
    23. Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod
      RÉBLOVÁ, Kamila, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod. In ENBIK 2012. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 2. 12. 2012 12:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1075463/cs
    24. The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia
      SOŠKA, Vladimír, Jiří JARKOVSKÝ, Barbora RAVČUKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia. Clinical Biochemistry. 2012, roč. 45, 1-2, s. 96-100. ISSN 0009-9120.
      RIV/00216224:14110/12:00059220 Článek v odborném periodiku. Biochemie. angličtina. Kanada.
      Soška, Vladimír (203 Česká republika, garant, domácí) -- Jarkovský, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Ravčuková, Barbora (203 Česká republika) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Cardiovascular risk; Triglycerides/HDL-cholesterol ratio; Atherogenic index of plasma; Lipoprotein particle size
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 22. 4. 2013 13:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/966700/cs
    25. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations
      TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 13. 12. 2019 13:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1076141/cs
    26. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations
      TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis. ELSEVIER IRELAND LTD, 2012, roč. 223, č. 2, s. 401-408. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014.
      URL
      RIV/00216224:14740/12:00060555 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Spojené státy.
      Tichý, Lukáš (203 Česká republika, garant, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika, domácí) -- Ravčuková, Barbora (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Familial hypercholesterolemia; LDLR; APOB; LDL cholesterol; Lipid profile
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 15. 4. 2013 13:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/988813/cs
    27. Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie
      ŠILEROVÁ, Pavla, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Renata TASLEROVÁ, Karla PLEVOVÁ, T. HONZÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 13. 1. 2013 09:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081216/cs

    2011

    1. An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene
      TASLEROVÁ, Renata, Lucie KUNTOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 10. 2011 07:07.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955298/cs
    2. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
      DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.
      Název anglicky: An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
      RIV/00216224:14740/11:00051989 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Irsko.
      Dušková, Lucie (203 Česká republika) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Jansová, Eva (203 Česká republika) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika) -- Ravčuková, Barbora (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 24. 3. 2012 05:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/930406/cs
    3. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
      DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.
      Název anglicky: An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Irsko.
      Klíčová slova anglicky: Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Lucie Gojová, učo 52479. Změněno: 9. 3. 2017 10:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1375042/cs
    4. Congenital myotonia caused by mutation in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic
      VOHÁŇKA, Stanislav, Daniela PÁCLOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Congenital myotonia caused by mutation in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic. In Neuromuscular Disorders. 2011. ISSN 0960-8966.

      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 9. 2. 2012 14:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970539/cs
    5. Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. 2011, roč. 74, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859.
      RIV/00216224:14740/11:00054890 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Voháňka, Stanislav (203 Česká republika, domácí) -- Bednařík, Josef (203 Česká republika, domácí) -- Páclová, Daniela (203 Česká republika) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 31. 7. 2013 13:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/966031/cs
    6. Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells
      ČINČÁROVÁ, Lenka, Gabriela LOCHMANOVÁ, Hana KONEČNÁ, Kateřina NOVÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells. In 5th Central and Eastern European Proteomic Conference. 2011.

      Klíčová slova anglicky: hdac inhibitors, proteomics, post-translational modifications
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Gabriela Lochmanová, Ph.D., učo 15496. Změněno: 10. 4. 2012 21:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/979193/cs
    7. Geneticky determinované epileptické encefalopatie
      RUSNÁKOVÁ, Š., P. CAHOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Robert KUBA a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Geneticky determinované epileptické encefalopatie. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011. ISSN 1210-7859.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2012 16:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/965651/cs
    8. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005.
      Název česky: Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
      Název anglicky: Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
      RIV/00216224:14740/11:00051664 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (703 Slovensko) -- Votava, Felix (203 Česká republika) -- Koloušková, Stanislava (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 3. 4. 2012 11:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918746/cs
    9. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 25. 10. 2011 09:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955071/cs
    10. Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu
      HABERLOVÁ, J., K. STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011. ISSN 1210-7859.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2012 18:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/965621/cs
    11. Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz.
      CHOVANČÍKOVÁ, Marie, Lenka KOPEČKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz. In XV. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha. 2011.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2012 22:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/968348/cs
    12. Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika
      HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 44. výroční cytogenetická konference. 2011.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2012 21:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/965652/cs
    13. Mutation analysis of Limb Girdle Muscular Dystrophies in the Czech Republic.
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of Limb Girdle Muscular Dystrophies in the Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 10. 2011 07:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955301/cs
    14. Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population
      SOŠKA, Vladimír, Tomáš FREIBERGER, Renata CIFKOVÁ, Věra LÁNSKÁ, Michal VRABLÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Richard ČEŠKA. Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population. Clinica Chimica Acta. 2011, roč. 412, 11-12, s. 920-924. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2011.01.017.
      RIV/00216224:14740/11:00053069 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Soška, Vladimír (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Cifková, Renata (203 Česká republika) -- Lánská, Věra (203 Česká republika) -- Vrablík, Michal (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Češka, Richard (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: Familial hypercholesterolemia; HDL-cholesterol; Triglycerides; Familial defective apolipoprotein B-100 (FDB); Czech post-MONICA study
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 13. 4. 2012 08:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/949952/cs
    15. Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Daniela PÁCLOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, R MAZANEC, Petr VONDRÁČEK a M HERMANOVÁ. Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In Neuromuscular Disorders. 2011. ISSN 0960-8966.

      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 9. 2. 2012 14:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970571/cs
    16. Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.
      PÁCLOVÁ, Daniela, Jana SEDLÁČKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, MAZANEC a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 10. 2011 07:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955300/cs
    17. Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
      ZAPLETALOVÁ, Eva, Jana SEDLÁČKOVÁ, M. HERMANOVÁ, J. ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 10. 2011 07:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955297/cs
    18. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic.
      TICHÝ, Lukáš, Petra ZAPLETALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Jitka PORUPKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 10. 2011 07:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/955299/cs

    2010

    1. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa, novel and recurrent mutations.
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Lenka KOPEČKOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ a Hana BUČKOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa, novel and recurrent mutations. In European Human Genetics Conference - European Journal of Human Genetics. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 11. 2010 13:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/906611/cs
    2. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ, Jana VALÍČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel. Journal of Dermatological Science. Irsko: Elsevier, 2010, roč. 59, č. 2, s. 136-140. ISSN 0923-1811. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jdermsci.2010.05.007.
      Název anglicky: Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel
      RIV/00216224:14310/10:00051727 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Irsko.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika, domácí) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika) -- Valíčková, Jana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: dystrophic epidermolysis bullosa collagen VII mutation analysis phenotype IF 3.713
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 20. 4. 2012 09:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921052/cs
    3. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka KOPEČKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ, Jana VALÍČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations. JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE. IRELAND: ELSEVIER IRELAND LTD, 2010, roč. 59, č. 2, 5 s. ISSN 0923-1811.
      RIV/00216224:14310/10:00045866 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika, garant) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika) -- Valíčková, Jana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: COL7A1; epidermolysis bullosa dystrophica; mutation analysis; immunohistochemical analysis
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 20. 12. 2010 12:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/913193/cs
    4. Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět
      TICHÝ, Lukáš, Lucie DUŠKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Ondřej LETOCHA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 31. 5. 2010 11:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/885653/cs
    5. DNA diagnostika onemocnění epidermolysis bullosa v České republice.
      KOPEČKOVÁ, Lenka, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana VALÍČKOVÁ, Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. DNA diagnostika onemocnění epidermolysis bullosa v České republice. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 1. 2011 09:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918723/cs
    6. Efekt inhibitorů histonových deacetylas na acetylaci histonů, methylaci DNA a expresi genu SMN
      ZAPLETALOVÁ, Eva, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Marián HLAVNA a Lenka FAJKUSOVÁ. Efekt inhibitorů histonových deacetylas na acetylaci histonů, methylaci DNA a expresi genu SMN. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 1. 6. 2010 08:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/885769/cs
    7. Epilepsie spojené s poruchami metabolizmu pyridoxinu - kazuistika
      ŠULTESOVÁ, Pavla, Eva JANSOVÁ, Štefánia RUSNÁKOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Epilepsie spojené s poruchami metabolizmu pyridoxinu - kazuistika. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovní dny, 5.-7.5.2010 Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 5. 2010 12:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883829/cs
    8. Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika.
      PÁCLOVÁ, Daniela, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 1. 2011 09:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918716/cs
    9. Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic
      TICHÝ, Lukáš, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lucie DUŠKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic. In European human genetics conference 2010. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 29. 6. 2010 12:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/889809/cs
    10. Genetické aspekty idiopatických generalizovaných epilepsií - přehledová přednáška
      RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ a Pavla ŠULTESOVÁ. Genetické aspekty idiopatických generalizovaných epilepsií - přehledová přednáška. In 44.česko-slovenské dny dětské neurologie. 2010. ISBN 978-80-87327-35-7.

      Klíčová slova anglicky: Idiopathic epilepsy, genetics
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., učo 51382. Změněno: 19. 1. 2011 11:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921150/cs
    11. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia.
      GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.
      Název česky: Genomová charakterizace rozsáhlých přestaveb LDLR genu u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií.
      Název anglicky: Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia.
      RIV/00216224:14310/10:00046215 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Goldmann, Radan (203 Česká republika, domácí) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Letocha, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika, domácí) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: LDLR; familial hypercholesterolemia
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 26. 1. 2012 14:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/915983/cs
    12. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
      GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.
      RIV/00216224:14310/10:00045863 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Goldmann, Radan (203 Česká republika, garant, domácí) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Letocha, Ondřej (203 Česká republika) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: LIPOPROTEIN RECEPTOR GENE; RNA POLYMERASE-III; ALU REPEATS; ITALIAN PATIENTS; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; PARTIAL DELETIONS; MOLECULAR-BASIS; RECOMBINATION; MICROHOMOLOGY; MUTATIONS
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 13. 1. 2012 22:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/913183/cs
    13. CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS
      NOVÁKOVÁ, Kateřina, Lenka ČINČÁROVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jiří FAJKUS a Zbyněk ZDRÁHAL. CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS. In 28th Informal Meeting on Mass Spectrometry, Book of Abstracts and Program. 2010. ISBN 978-963-7067-20-4.
      Název česky: Charakterizace N terminálních acetylací lidských histonů
      Název anglicky: CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS
      RIV/00216224:14310/10:00044228 Konferenční abstrakt. Analytická chemie, separace. angličtina. Maďarsko.
      Nováková, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Činčárová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Zdráhal, Zbyněk (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: ETD/PTR ISD histon acetylace
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 26. 1. 2012 14:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/889264/cs
    14. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE. UNITED STATES: SPANDIDOS PUBL LTD, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.
      RIV/00216224:14310/10:00051580 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Stáhlová Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (203 Česká republika) -- Votava, Felix (203 Česká republika) -- Kolousková, Stanislava (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 20. 4. 2012 09:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/913189/cs
    15. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.
      Název česky: Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
      Název anglicky: Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
      RIV/00216224:14310/10:00074543 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Řecko.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Vrábelová, Slávka (203 Česká republika) -- Votava, Felix (203 Česká republika) -- Kolousková, Stanislava (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: CYP21A2; CAH
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 17. 4. 2015 09:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916193/cs
    16. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ, J. VALÍČKOVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology. London: H.K. Lewis & Co., 2010, roč. 162, ., s. 1004-1013. ISSN 0007-0963.
      Název česky: Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty
      RIV/00216224:14310/10:00040762 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Marek, Jaromír (203 Česká republika) -- Bučková, H. (56 Belgie) -- Kopečková, Lenka (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Valíčková, J. (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. RNDr. Jaromír Marek, Ph.D., učo 1989. Změněno: 2. 5. 2012 12:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/880771/cs
    17. Limb-girdle muscular dystrophies in Czech Republic
      HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Limb-girdle muscular dystrophies in Czech Republic. In 15th International Congress of the World Muscle Society, Kumamoto, Japan. 2010. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Pletencové svalové dystrofie v České republice.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 3. 1. 2011 13:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916017/cs
    18. Microarrays study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived human fibroblast cultures.
      HLAVNA, Marián, Lenka FAJKUSOVÁ a Boris TICHÝ. Microarrays study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived human fibroblast cultures. In European Human Genetics Conference 2010, European Journal of Human Genetics. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 27. 12. 2010 08:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/915137/cs
    19. Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies.
      HERMANOVÁ, Markéta, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Josef ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies. In The 6th Symposium and Workshop on Molecular Pathology and Histo(cyto)chemistry. 2010. ISBN 978-80-87327-07-4.
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: limb-girdle muscular dystrophy; Czech Republic
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 10. 5. 2010 10:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882493/cs
    20. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy).
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2011 14:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918500/cs
    21. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby
      POUCHLÁ, Slávka, V. MALINOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, H. JAHNOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 21. 5. 2010 10:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883970/cs
    22. Molekulárně-genetické vyšetření u neurologických pacientů s nervosvalovými poruchami. Možnosti vyšetření ve FN Brno.
      FAJKUSOVÁ, Lenka. Molekulárně-genetické vyšetření u neurologických pacientů s nervosvalovými poruchami. Možnosti vyšetření ve FN Brno. In 12. Brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 8. 10. 2010 11:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/901462/cs
    23. Molekulární diagnostika familiární hypercholesterolémie - novinky v analýze LDLR genu v ČR.
      TICHÝ, Lukáš a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika familiární hypercholesterolémie - novinky v analýze LDLR genu v ČR. In Program pracovního setkání center projektu MedPed, Chocerady. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 19. 5. 2010 10:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883688/cs
    24. Molekulární diagnostika Pompeho choroby - vybrané kazuistiky
      KUNTOVÁ, Lucie, Slávka POUCHLÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, H. JAHNOVÁ, V. MALINOVÁ a S. VOHÁŇKA. Molekulární diagnostika Pompeho choroby - vybrané kazuistiky. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2011 14:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918465/cs
    25. Molekulární problematika deficitu fenylalanin hydroxylasy.
      HRUBA, Zuzana a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární problematika deficitu fenylalanin hydroxylasy. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 1. 2011 09:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918713/cs
    26. Mutation analysis of limb girdle muscular dystrophies in the Czech republic
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of limb girdle muscular dystrophies in the Czech republic. In European Human Genetics Conference - European Journal of Human Genetics. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 11. 2010 13:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/906608/cs
    27. Mutation analysis of Limb girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Markéta HERMANOVÁ. Mutation analysis of Limb girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. In XII. International Congress on Neuromuscular Diseases, Acta Myologica. 2010. ISSN 1128-2460.

      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 30. 7. 2010 12:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/892511/cs
    28. Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Daniela PÁCLOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia. In XII. International Congress on Neuromuscular Diseases, Acta Myologica. 2010. ISSN 1128-2460.

      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 30. 7. 2010 12:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/892512/cs
    29. Neobvyklé případy z DNA diagnostiky Wilsonovy choroby
      POUCHLÁ, Slávka, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, P. TRUNEČKA, V. SMOLKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Neobvyklé případy z DNA diagnostiky Wilsonovy choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 21. 5. 2010 10:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883969/cs
    30. Pletencové svalové dystrofie
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Zuzana HRUBÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Pletencové svalové dystrofie. In Neuromuskulární kongres, Brno, 7.května 2010. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 5. 2010 11:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883828/cs
    31. Prínos Wilsonovho čípu v diagnostike akutního zlyhania pečene (kasuistika)
      KOSNÁČOVÁ, J., V. BZDÚCH, D. BEHÚLOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Prínos Wilsonovho čípu v diagnostike akutního zlyhania pečene (kasuistika). In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 21. 5. 2010 10:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883972/cs
    32. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii
      RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Dalibor VALÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii. Neurologie pro praxi,. Olomouc: SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, roč. 11/2010, č. 5, s. 327-330. ISSN 1213-1814.
      Název anglicky: Pyridoxine-dependent epilepsy - new trends in diagnosis and treatment
      RIV/00216224:14110/10:00046938 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Rusnáková, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Jansová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Šultesová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Elstnerová, Lia (203 Česká republika, domácí) -- Valík, Dalibor (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxal-phosphate dependent epilepsy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 26. 1. 2012 15:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921125/cs
    33. Pyridoxine-dependent Epilepsy: New strategies for Diagnosis and Treatment
      RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Michal RYZÍ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxine-dependent Epilepsy: New strategies for Diagnosis and Treatment. In 9th European Congress on Epileptology. 2010. ISSN 1528-1167.
      Epilepsia 2010;51(Suppl.4)

      Klíčová slova anglicky: pyridoxine-dependent epilepsy, therapy
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., učo 51382. Změněno: 19. 1. 2011 13:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921226/cs
    34. Study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived fibroblast cultures using microarrays
      HLAVNA, Marián, Lenka FAJKUSOVÁ a Boris TICHÝ. Study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived fibroblast cultures using microarrays. 2010. ISSN 1018-4813.
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Spinal muscular atrophy; SMN; valproic acid
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: Mgr. Marián Hlavna, Ph.D., učo 150784. Změněno: 21. 4. 2011 08:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/895896/cs
    35. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population.
      HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population. In XXXIII. Endokrinologické dni, Košice. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 7. 1. 2011 12:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/917170/cs
    36. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010.
      Onkologie a hematologie. angličtina. Česká republika.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2011 13:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/916547/cs
    37. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
      HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328.
      Název anglicky: Results of Molecular Genetic Examinations in Patients of the Child Lipid Advisory
      RIV/00216224:14110/10:00046818 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Hyjánek, J. (203 Česká republika) -- Pastucha, D. (203 Česká republika) -- Tichý, Lukáš (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 16. 1. 2011 01:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/919909/cs
    38. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolémie
      KOPEČKOVÁ, Lenka, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolémie. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 5. 2010 13:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883848/cs
    39. Využití genotypovacího DNA čipu k detekci mutací v genu LDLR.
      TASLEROVÁ, Renata, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití genotypovacího DNA čipu k detekci mutací v genu LDLR. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 10. 1. 2011 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918486/cs
    40. Zavedení molekulárně-genetické diagnostiky Vitamín B6 dependentních epilepsií, první kazuistika.
      ŠULTESOVÁ, Pavla, Eva JANSOVÁ, Štefánia RUSNÁKOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení molekulárně-genetické diagnostiky Vitamín B6 dependentních epilepsií, první kazuistika. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 25.-26.11.2010. 2010.
      Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 7. 1. 2011 13:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/917226/cs

    2009

    1. Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita. In 14th international congress of the world muscle society. 2009. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: CLCN1; myotonia congenita
      Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 09:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/846545/cs
    2. Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Daniela PÁCLOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 1. 2010 12:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/867730/cs
    3. Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor
      GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Pavla ŠULTESOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 1. 2010 12:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/867727/cs
    4. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
      GOLDMANN, Radan, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 1. 2010 12:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/867734/cs
    5. Charakteristika mutací v PAH genu
      POUCHLÁ, Slávka a Lenka FAJKUSOVÁ. Charakteristika mutací v PAH genu. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 4. 1. 2010 14:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862487/cs
    6. Chloridové kanalopatie
      VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Josef BEDNAŘÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Chloridové kanalopatie. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16-17. ISSN 1335-9592.

      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 2. 9. 2010 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/864373/cs
    7. Introduction of DNA microarray in molecular diagnostics of Wilson disease
      GOJOVÁ, L., E. JANSOVÁ, S. POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Introduction of DNA microarray in molecular diagnostics of Wilson disease. Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J.Ev.Purkyně, 2009, roč. 148, č. 3, s. 137-140. ISSN 1803-6597.
      Název anglicky: Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
      RIV/00216224:14310/09:00038806 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Gojová, L. (203 Česká republika) -- Jansová, E. (203 Česká republika) -- Pouchlá, S. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease; ATP7B gene; DNA microarray; molecular diagnostics
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 15. 2. 2010 14:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/869998/cs
    8. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy)
      VRZALOVÁ, Zuzana, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In Dědičné metabolické poruchy 24. pracovní dny. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 22. 1. 2010 12:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862597/cs
    9. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy)
      HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy). In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 11. 12. 2009 10:12.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/859077/cs
    10. Myotonic disorders in czech population
      VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonic disorders in czech population. In Journal of the Neurological Sciences. 285. vyd. 2009, s. S302, 1 s. ISSN 0022-510X.

      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 2. 9. 2010 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/868969/cs
    11. Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad
      VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16. ISSN 1335-9592.

      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 2. 9. 2010 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/864375/cs
    12. Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Petr VONDRÁČEK, Markéta HERMANOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Zuzana HRUBÁ, Jana HABERLOVÁ, Josef KRAUS, Taťana MAŘÍKOVÁ, Petra HEDVIČÁKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2009, roč. 19, č. 11, s. 749-753. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Bodové mutace u českých DMD/BMD pacientů a jejich fenotypický konec
      RIV/00216224:14310/09:00037278 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Sedláčková, Jana (203 Česká republika, garant) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Hrubá, Zuzana (203 Česká republika) -- Haberlová, Jana (203 Česká republika) -- Kraus, Josef (203 Česká republika) -- Maříková, Taťana (203 Česká republika) -- Hedvičáková, Petra (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Duchene muscular dystrophy; DMD; BMD
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 6. 4. 2010 10:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/856251/cs
    13. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie. In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009.
      Název anglicky: Our first experience with molecular diagnostics of myotonia congenita
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Slovensko.
      Klíčová slova anglicky: myotonia congenita; MC
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 18. 1. 2010 14:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/853279/cs
    14. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Fekix VOTAVA, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.
      Název anglicky: Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency
      RIV/00216224:14310/09:00040089 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, garant) -- Sťahlová Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Votava, Fekix (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: congenital adrenal hyperplasia; 21-hydroxylase deficiency; CYP21 gene; simple virilizing form
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 26. 7. 2010 14:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/865977/cs
    15. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Libor KOZÁK. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency). In 11th International congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862617/cs
    16. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population
      GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In European Human Geneties Conference, Vienna. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 1. 2010 12:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/867735/cs
    17. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population
      GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In Dědičné metabolické poruchy. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 4. 1. 2010 14:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862472/cs
    18. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie
      DUŠKOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův Mlýn. 2009.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 20. 1. 2010 12:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/867732/cs
    19. White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Kristina VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva BRICHTOVÁ a Jarmila SKOTÁKOVÁ. White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders. In In:Westland TB, Calton RN, editors. Handbook on White Matter: Structure, Function and Changes. 1. vyd. New York, USA: Nova Science Publishers, 2009, 21 s. Neuroanatomy Research at the Leading Edge. ISBN 978-1-60741-034-8.
      Název česky: Poškození bílé hmoty mozku u nervosvalových chorob
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Spojené státy.
      Klíčová slova anglicky: White Matter Neuromuscular Disorders
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 6. 4. 2010 10:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/822149/cs
    20. Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
      GOJOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby. Časopis lékařů českých. Praha, 2009, roč. 148, č. 3, s. 137-140. ISSN 1803-6597.
      Název anglicky: The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease
      RIV/00216224:14310/09:00036312 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Gojová, Lucie (203 Česká republika, garant) -- Jansová, Eva (203 Česká republika) -- Pouchlá, Slávka (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: ATP7B gene; APEX method; DNA microarray; molecular daignostics; Wilson disease
      Recenzováno: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 26. 7. 2010 14:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/841461/cs
    21. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, F. VOTAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika. In 24.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2009.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862501/cs

    2008

    1. Analysis of histone modification and expression changes of SMN gene after HDAC inhibitor treatment
      ZAPLETALOVÁ, Eva, Marián HLAVNA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histone modification and expression changes of SMN gene after HDAC inhibitor treatment. In Neuromuscular Disorders. 2008.

      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 13. 4. 2010 13:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879863/cs
    2. Application of the genotyping microarray in the molecular diagnostics of Wilson disease
      GOJOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Application of the genotyping microarray in the molecular diagnostics of Wilson disease. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.

      Druh sborníku: postkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 26. 7. 2010 14:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862593/cs
    3. Clinical Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Czech Population
      VOHÁŇKA, Stanislav, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Clinical Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Czech Population. In Neuromuscular Disorders. 18. vyd. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2008, s. 726. ISSN 0960-8966.
      angličtina.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 2. 9. 2010 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815040/cs
    4. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, E. ŠILHANOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency. In Dědičné metabolické poruchy. 2008.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 5. 1. 2010 09:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862595/cs
    5. Klinický obraz facioskapulohumerální svalové dystrofie v české populaci
      VOHÁŇKA, Stanislav, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Klinický obraz facioskapulohumerální svalové dystrofie v české populaci. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 71/104. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2008, s. 630. ISSN 1210-7859.
      čeština.
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Dagmar Kratochvílová, učo 249223. Změněno: 2. 9. 2010 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815090/cs
    6. Kongenitální svalové dystrofie. Neuromuskulární kongres. 19. neuromuskulární sympozium. Brno, 23.-24.5.2008
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kongenitální svalové dystrofie. Neuromuskulární kongres. 19. neuromuskulární sympozium. Brno, 23.-24.5.2008. 2008.
      Název česky: Kongenitální svalové dystrofie. Neuromuskulární kongres. 19. neuromuskulární sympozium. Brno, 23.-24.5.2008
      Název anglicky: Congenital muscular dystrophies
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Congenital muscular dystrophies
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 20. 1. 2009 11:22.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815351/cs
    7. Kongenitální svalové dystrofie. Prezentace vlastních případů. 22. český a slovenský neurologický sjezd. Olomouc, 27.-30.11.2008.
      VONDRÁČEK, Petr, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kongenitální svalové dystrofie. Prezentace vlastních případů. 22. český a slovenský neurologický sjezd. Olomouc, 27.-30.11.2008. 2008.
      Název anglicky: Congenital muscular dystrophies
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Congenital muscular dystrophies
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 20. 1. 2009 11:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815350/cs
    8. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 5. 1. 2010 10:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862607/cs
    9. Mnoho genů jedna choroba a její diagnostika u novorozenců
      BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ a Jana VALÍČKOVÁ. Mnoho genů jedna choroba a její diagnostika u novorozenců. Česko-slovenská dermatologie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 83, 3., s. 150. ISSN 0009-0514.
      Název česky: Mnoho genů jedna choroba a její diagnostika u novorozenců
      Název anglicky: Many genes one disease and diagnostic in newborns

      Klíčová slova anglicky: epidermolysis bullosa congenita; diagnostic in EB; antigene mapping; molecular analyses
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Naďa Voráčová, učo 62883. Změněno: 31. 3. 2009 11:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821059/cs
    10. Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Hana BUČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Zdenka HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky. 2008.
      Název česky: Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR
      Název anglicky: Results of molecular analyses in EB patients in Czech Republic

      Klíčová slova anglicky: molecular analyses in EB simplex; molecular analyses in EB dystrophic
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., učo 59877. Změněno: 19. 2. 2009 11:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821066/cs
    11. Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In 17 Congress of the European Academy of dermatology and Venereology. 2008.
      Název česky: Mutační analýza u pacientů s dystrofickou formou epidermolysis bullosa v České republice
      RIV/00216224:14310/08:00027650 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Francie.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Bučková, Hana (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Epidermolysis bullosa; Dystrophic epidermolysis bullosa
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 9. 4. 2010 14:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817368/cs
    12. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In European Journal of Human Genetics. 2008.
      Název česky: Mutační analýza u pacientů s epidermolysis bullosa v České republice.
      RIV/00216224:14310/08:00028222 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Španělsko.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Bučková, Hana (203 Česká republika) -- Veselý, Karel (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Epidermolysis Bullosa;
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 9. 4. 2010 14:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/770949/cs
    13. První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara
      BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Karel VESELÝ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Romana GERYCHOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, 7.-8., s. 447. ISSN 0069-2328.
      Název česky: První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara
      Název anglicky: The first prenatal diagnostic in SEB Dowling-Meara family in Czech Republic

      Klíčová slova anglicky: Prenatal diagnostic in EB; SEB Dowling-Meara
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., učo 59877. Změněno: 19. 2. 2009 12:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821073/cs
    14. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay. In Neuromuscular Disorders. 2008. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Kvantitativní analýza CAPN3 a DMD transkriptů: účast nonsense-mediated mRNA decay
      RIV/00216224:14310/08:00027360 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Stehlíková, K. (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: Duchenne muscular dystrophy; limb girdle muscular dystrophy type 2A; Nonsense-mediated mRNA decay; real-time PCR; premature termination codon
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 11:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/808318/cs
    15. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy.
      FALKOVÁ, Iva, Zdeněk LUKÁŠ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. In 35. Sjezd českých patologů, 18.-19. června 2008, Brno, Česká republika.In: Sborník přednášek, p. 44. 2008.
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989883/cs
    16. Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis
      GAILLYOVÁ, R., E. ZAPLETALOVÁ, L. FAJKUSOVÁ, Š. PRÁŠILOVÁ, J. KOUKALOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Z. KALINA, A. MICHENKOVÁ a E. MAKATUROVÁ. Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis. European Journal of Human Genetics. 2008, roč. 19, Suppl. 2, s. 86 - 86. ISSN 1018-4813.
      Změnila: Jitka Drncová, učo 109799. Změněno: 9. 4. 2009 14:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/827630/cs
    17. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis
      FAJKUSOVÁ, L., R. GAILLYOVÁ, E. ZAPLETALOVÁ, Š. PRÁŠILOVÁ, J. ŠOUKALOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Z. KALINA, A. MICHENKOVÁ a E. MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis. European Journal of Human Genetics. 2008, roč. 16, č. 2, s. 86 - 86. ISSN 1018-4813.
      Změnila: Jitka Drncová, učo 109799. Změněno: 31. 3. 2009 10:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/826543/cs
    18. Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
      JANSOVÁ, Eva, Lucie GOJOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby. In Dědičné metabolické poruchy 23. pracovné dni. 2008.
      Změnila: RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364. Změněno: 4. 1. 2010 14:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862465/cs
    19. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2008.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:39.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879842/cs
    20. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika
      VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In XXXI. Endokrinologické dny. 2008.
      Změnila: Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878. Změněno: 13. 4. 2010 10:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/879841/cs

    2007

    1. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene
      GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, P. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1344-1345. ISSN 0042-773X.
      Název česky: Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Familiam Hyprecholesterolemia; MLPA; LDLR gene
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 21. 4. 2009 09:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751850/cs
    2. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, K. VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, EL. BLAKELY, L. HE, DM. TURNBULL, RW. TAYLOR a H. TAJSHARGHI. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neuro. England: Elsevier Sci Ltd, 2007, roč. 11, č. 6, s. 381-384. ISSN 1090-3798.
      Název česky: Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku
      RIV/00216224:14110/07:00022279 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika, garant) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Vodičková, K. (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Blakely, EL. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- He, L. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Turnbull, DM. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Taylor, RW. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Tajsharghi, H. (752 Švédsko)
      Klíčová slova anglicky: Muscle biopsy; Mutation analysis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 13:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/720487/cs
    3. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
      HEDVIČÁKOVÁ, P., Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva ZAPLETALOVÁ. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients. In Neuromuscular Disorders. Oxford: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, s. 793. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA
      RIV/00216224:14110/07:00019179 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Hedvičáková, P. (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: SMN1 gene; SMA
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 13:26.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750327/cs
    4. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
      ZAPLETALOVÁ, Eva, Petra HEDVIČÁKOVÁ, Libor KOZÁK, Petr VONDRÁČEK, Renata GAILLYOVÁ, Taťána MAŘÍKOVÁ, Zdeněk KALINA, Věra JÜTTNEROVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 6, s. 476-481. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Analýza bodových mutací v genu SMN1 u pacientů s SMA nesoucích jednu kopii genu SMN1
      RIV/00216224:14110/07:00022280 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Zapletalová, Eva (203 Česká republika, garant) -- Hedvičáková, Petra (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Maříková, Taťána (203 Česká republika) -- Kalina, Zdeněk (203 Česká republika) -- Jüttnerová, Věra (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: SMN1; SMA; point mutation
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 13:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/720488/cs
    5. APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby
      GOJOVA, L., E. JANSOVA, S. POUCHLA, I. BLAHAKOVA a L. FAJKUSOVÁ. APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby. In 11. konference DNA diagnostiky. 2007.
      Název anglicky: APEX – new approach in molecular diagnostic of Wilson disease
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Wilson disease, APEX, microarrays
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 28. 1. 2008 15:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751980/cs
    6. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. In XVIII. Neuromuscular symposium, 11. - 12. May 2007, Brno, Česká republika.In: Kniha abstraktů, nestr. 2007.
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989876/cs
    7. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ, A. MICHENKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. Oxon: BLACKWELL PUBLISHING, 2007, roč. 14, č. 10, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.
      Název česky: Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
      RIV/00216224:14310/07:00019178 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Starý, David (203 Česká republika) -- Michenková, A. (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Seeman, Pavel (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Charcot-Marie Tooth neuropathy; Duchenne muscular dystrophy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 30. 6. 2009 13:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750324/cs
    8. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ, Helena MICHENKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. 2007, roč. 14/2007, č. 14, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.
      Název česky: Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A kombinovaná s Duchenneovou svalovou dystrofií
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: peripheral neuropathy muscular dystrophy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 6. 4. 2010 11:44.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749603/cs
    9. Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A.
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Petr VONDRÁČEK. Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A. In Sborník abstrakt XVIII. Neuromuskulárního sympózia. Brno: Neurologická klinika FN Brno, 2007, s. 10-11, 1 s.
      Název anglicky: Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophy type 2A.
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: pletencová svalové dystrofie typu 2A.
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 6. 4. 2010 11:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/748831/cs
    10. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jiří VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 16.
      Název česky: Mutační analýza Epidermolysis bullosa simplex v České republice
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Epidermolysis bullosa simplex
      Změnila: Marcela Šefčíková, učo 46332. Změněno: 21. 1. 2008 15:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750312/cs
    11. Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, 9-10, s. 857-857. ISSN 0960-8966.

      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc., učo 1308. Změněno: 17. 1. 2008 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749317/cs
    12. Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu.
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu. In VIII. Konferencia o neuromuskulárných ochoreniach s medzinárodnou účasťou, Rajecké Teplice Slovensko. Neurológia 2007; 2 (Supl 1): 13. 2007.
      Název česky: Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu.

      Změnil: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc., učo 1308. Změněno: 16. 1. 2008 19:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749285/cs
    13. Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu
      VONDRÁČEK, Petr, Eva ZAPLETALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Lenka MLČÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu. Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie. Praha: Česká Lékařská společnost J.E.Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 413-418. ISSN 1210-7859.
      Název anglicky: Regulation of mRNA expression of the SMN2 gene by histone deacetylase inhibitors and their influence on the phenotype of type I and II spinal muscular atrophy
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: spinal muscular atrophy; SMN (survival motor neuron) gene; histone deacetylase inhibitors; phenylbutyrate; valproic acid; Hammersmith scale
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 6. 4. 2010 11:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/726305/cs
    14. Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family
      BUČKOVÁ, Hana, Jan BUČEK, Karel VESELÝ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, E. HLAVÁČKOVÁ, H. TOMKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 17.
      Název česky: Prenatální dignostika v rodině s výskytem Epidermolysis bullosa simplex, podtypem Dowling-Meara
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Klíčová slova anglicky: Epidermolysis bullosa simplex; Prenatal Diagnostics; Dowling-Meara Type
      Změnila: Marcela Šefčíková, učo 46332. Změněno: 21. 1. 2008 15:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750309/cs
    15. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay
      STEHLÍKOVÁ, Kristýna, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Taťána MAŘÍKOVÁ, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Stanislav VOHÁŇKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 2, s. 143-147. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Kvantitativní analýza transkriptů CAPN3 genu u pacientů s LGMD2A: zapojení mechanismu nonsense mediated mRNA decay
      RIV/00216224:14110/07:00022278 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Stehlíková, Kristýna (203 Česká republika) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika, garant) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Maříková, Taťána (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: LGMD2A; CAPN3; Calpain-3; Real-time RT-PCR; Nonsense-mediated mRNA decay
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 14:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/720481/cs
    16. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva FALKOVÁ-KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie.In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007. ISSN 0960-8966.
      Biofyzika. angličtina. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989881/cs
    17. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.
      LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie. In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007.
      Biofyzika. Česká republika.
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750745/cs
    18. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky
      LUKÁŠ, Zdeněk, Ivana KROUPOVÁ, Josef BEDNAŘÍK, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859.
      Název česky: Muscle biopsy in myotonic dystrophy in the era of molecular genetics
      Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; biopsy; molecular genetics; diagnosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 24. 8. 2012 13:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749477/cs
    19. X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21)
      POLOCZKOVÁ, Hana, Jiří TOMAN, Lenka ŠPINAROVÁ, Petr HUDE, Jan KREJČÍ, Lenka FAJKUSOVÁ a Michal VYTOPIL. X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21). Cor et Vasa. Česká republika: Česká kardiologická společnost, 2007, roč. 47, 4S, s. 86. ISSN 0010-8650.
      Název česky: X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21)
      Název anglicky: X-linked cardiomyopathy due to mutation in dystrophin gene (XP 21)
      RIV/00216224:14110/07:00023337 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Poloczková, Hana (203 Česká republika, garant) -- Toman, Jiří (203 Česká republika) -- Špinarová, Lenka (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Krejčí, Jan (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Cardiomyopathy;genetics;mutation
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 14. 1. 2008 11:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/748791/cs
    20. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
      ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVÁ, V. KUHROVÁ, T. FREIBERGER, L. KOZÁK a L. FAJKUSOVÁ. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing, 2007, s. 1379. ISSN 0042-773X.
      Název anglicky: Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 28. 1. 2008 14:59.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/752107/cs

    2006

    1. An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities.
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Kristina VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, R.W. TAILOR a D.M. TURNBULL. An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities. Neuromuscular disorders 2006. 2006, roč. 2006, č. 16, s. 660 - 661. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie se strukturálními abnormitami mitochondrií
      Název anglicky: An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities
      RIV/00216224:14110/06:00021782 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika, garant) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Vodičková, Kristina (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Tailor, R.W. (826 Velká Británie a Severní Irsko) -- Turnbull, D.M. (826 Velká Británie a Severní Irsko)
      Klíčová slova anglicky: congenital muscular dystrophy
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706136/cs
    2. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
      HERMANOVÁ, Markéta, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Táňa CHROBÁKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Iva KROUPOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Taťána MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X.
      Název česky: Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
      RIV/00216224:14310/06:00017994 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Hermanová, Markéta (203 Česká republika, garant) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Chrobáková, Táňa (203 Česká republika) -- Letocha, Ondřej (203 Česká republika) -- Kroupová, Iva (203 Česká republika) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Maříková, Taťána (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 22. 6. 2009 06:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706516/cs
    3. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.
      Název česky: Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
      RIV/00216224:14310/06:00018009 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Bulharsko.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Stehlíková, K. (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: LGMD2A; CAPN3 gene
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 9. 4. 2010 14:18.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706559/cs
    4. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid
      ZAPLETALOVÁ, Eva, Petr VONDRÁČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid. In Neuromuscular disorders. USA: Pergamon, 2006, s. 652. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem
      RIV/00216224:14310/06:00018005 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Zapletalová, Eva (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: SMN2 gene; SMA patients;
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 14:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706551/cs
    5. Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic
      JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Libor KOZÁK a Hana BUČKOVÁ. Experiences with mutation analysis of epidermolysis bullosa in the Czech republic. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.
      URL
      Název česky: Zkušenosti s mutační analýzou epidormolysis bullosa v České republice
      RIV/00216224:14310/06:00018008 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Bulharsko.
      Jeřábková, Barbora (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Bučková, Hana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: epidermolysis bullosa
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 9. 4. 2010 14:19.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706557/cs
    6. Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients
      SEDLÁČKOVÁ, Jana, Lenka FAJKUSOVÁ a Zdeněk LUKÁŠ. Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients. In Neuromuscular disorders. 2006. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Molekulárně genetická diagnostika myotonické dystrofie a facioskapulohumerální svalové dystrofie u českých pacientů
      RIV/00216224:14310/06:00018007 Konferenční abstrakt. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; facioscapulohumeral muscular dystrophy
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 12:11.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706553/cs
    7. Myotonic dystrophy type 2
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonic dystrophy type 2. European Journal of Neurology. Oxford: Blackwell Science, 2006, roč. 13, Suppl. 2, s. 152. ISSN 1351-5101.
      Název česky: Myotonická dystrofie 2. typu
      RIV/00216224:14110/06:00017953 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Německo.
      Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Bednařík, Josef (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Sedláčková, J. (100 Bulharsko)
      Klíčová slova anglicky: Myotonic dystrophy type 2; epidemiology; Czech population
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc., učo 1308. Změněno: 8. 1. 2007 20:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706334/cs
    8. New Perspectives in the Treatment of Inherited Neuromuscular Disorders: Innovative Ideas for the Third Millenium
      VONDRÁČEK, Petr, Lenka FAJKUSOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Zdenka BÁLINTOVÁ, Pavel SEEMAN, Radim MAZANEC, Eva ZAPLETALOVÁ a Petr BRABEC. New Perspectives in the Treatment of Inherited Neuromuscular Disorders: Innovative Ideas for the Third Millenium. In Focus on Birth Defects Research. 1. vyd. New York: Janet V. Engels (Ed.), Nova Science Publishers, Inc., 2006, s. 161-184. Focus on Birth Defects Research, 1. ISBN 1-59454-959-1.
      URL
      Název česky: Nové perspektivy v léčbě vrozených nervosvalových onemocnění: nové myšlenky pro další tisíciletí
      Název anglicky: New Perspectives in the Treatment of Inherited Neuromuscular Disorders: Innovative Ideas for the Third Millenium
      RIV/00216224:14310/06:00018434 Kapitola resp. kapitoly v odborné knize. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Spojené státy.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Bálintová, Zdenka (703 Slovensko) -- Seeman, Pavel (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika) -- Brabec, Petr (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: DMD; BMD; SMA; CMT; inherited neuromuscular disorders
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 6. 4. 2010 11:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/710076/cs

    2005

    1. Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
      HERMANOVÁ, Markéta, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Petr VONDRÁČEK a J. ZÁMEČNÍK. Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients. In Neuromuscular disorders. Neuveden: Pergamon, 2005, s. 690. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
      RIV/00216224:14310/05:00014856 Stať ve sborníku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Brazílie.
      Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Zámečník, J. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: LGMD2A; calpain3; RT-PCR
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 14:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/622825/cs
    2. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients.
      HERMANOVÁ, Markéta, E. ZAPLETALOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ, T. CHROBÁKOVÁ, O. LETOCHA, I. KROUPOVÁ, J. ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, R. MAZANEC, T. MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. Muscle Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2005, roč. 33, č. 3, s. 424-432. ISSN 0148-639X.
      Název česky: Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
      RIV/00216224:14110/05:00021640 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Hermanová, Markéta (203 Česká republika, garant) -- Zapletalová, E. (203 Česká republika) -- Sedláčková, J. (203 Česká republika) -- Chrobáková, T. (203 Česká republika) -- Letocha, O. (203 Česká republika) -- Kroupová, I. (203 Česká republika) -- Zámečník, J. (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Mazanec, R. (203 Česká republika) -- Maříková, T. (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: LGMD2A patients.
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 6. 4. 2010 11:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/630813/cs
    3. Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Eva ZAPLETALOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Renata GAILLYOVÁ. Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy. In Functional genomics and disease. Oslo: Neuveden, 2005, s. 96-97. ISSN 1351-5101.
      URL
      Název česky: Analýza oblasti SMN genu u pacientů s diagnózou spinální svalové atrofie
      RIV/00216224:14310/05:00014853 Stať ve sborníku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Norsko.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Zapletalová, Eva (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: SMA; SMN1; SMN2; copy number
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 6. 4. 2010 11:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/622807/cs
    4. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Czech Medical Society, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.
      Název anglicky: Dystrophy of the IInd Type - Rare or Comon Disease?
      RIV/00216224:14310/05:00014860 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Voháňka, Stanislav (203 Česká republika, garant) -- Bednařík, Josef (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Sedláčková, Jana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy of the 2nd type
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 18. 1. 2007 13:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/622867/cs
    5. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.
      Název česky: Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
      Název anglicky: Myotonic Dystrophy of the IInd Type rare or common disease?
      RIV/00216224:14110/05:00014758 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Bednařík, Josef (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Sedláčková, J. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: type 2 myotonic dystrophy; proximal myotonic myopathy; gene ZNF9; Triplet-Primed PCR
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc., učo 1308. Změněno: 8. 1. 2007 20:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/620924/cs
    6. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v ČR
      VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v ČR. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393.
      Změnila: Marta Casková, učo 446. Změněno: 12. 4. 2006 11:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/633147/cs
    7. Pletencová svalová dystrofie typu 2A - srovnání výsledků analýzy DNA a mRNA genu pro kaplain3
      ZAPLETALOVÁ, Eva a Lenka FAJKUSOVÁ. Pletencová svalová dystrofie typu 2A - srovnání výsledků analýzy DNA a mRNA genu pro kaplain3. Časopis lékařů českých. Praha, 2005, roč. 144, č. 5, s. 354-354. ISSN 0008-7335.
      Změnila: Marta Casková, učo 446. Změněno: 3. 8. 2005 08:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/573896/cs
    8. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
      VONDRÁČEK, Petr, Pavel SEEMAN, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene. Muscle Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2005, roč. 31, č. 2, s. 252-255. ISSN 0148-639X.
      Název česky: X-vazana onemocneni Charcot -Marie-Tooth disease: fenotypicka exprese nove mutace Ile127Ser v genu GJB1 (connexin 32)
      RIV/00216224:14330/05:00014382 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Spojené státy.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika, garant) -- Seeman, Pavel (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; Ile127Ser mutation; GJB1 gene
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., učo 24042. Změněno: 25. 6. 2008 14:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/599585/cs
    9. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
      VONDRÁČEK, Petr, Pavel SEEMAN, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene. Muscle Nerve. USA: Wiley Periodicals, Inc., 2005, roč. 31/2004, č. 2, s. 252-255. ISSN 0148-639X.
      Název česky: X-vázaná nemoc Charcot-Maria-Tooth: fenotypická exprese nové mutace Ile127Ser v genu GJB1 (connexin 32)
      RIV/00216224:14330/05:00015200 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Spojené státy.
      Vondráček, Petr (203 Česká republika, garant) -- Seeman, Pavel (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Charcot-Maria-Tooth disease; CMTX1; connexin 32; gap junction protein beta 1; hereditary motor and sensory neuropathy; X-linked
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 9. 1. 2009 13:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/571750/cs

    2004

    1. Jaká je Vaše diagnóza?
      Jaká je Vaše diagnóza? Pediatrie pro praxi. Konice: Solen s.r.o., 2004, roč. 5, č. 1, s. 35-36. ISSN 1213-0494.
      Název anglicky: Your diagnosis?
      Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: muscular dystrophy; molecular biology; childhood
      Změnil: prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc., učo 2360. Změněno: 12. 3. 2004 12:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/553607/cs
    2. Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
      HERMANOVÁ, Markéta, Táňa CHROBÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Iva KROUPOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Leoš KŘEN, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Josef STANĚK a Miluše HAVLOVÁ. Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: ČLS JEP, 2004, roč. 67, č. 6, s. 415-422. ISSN 1210-7859.
      Název česky: Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
      Název anglicky: Molecular pathologic and genetic diagnostics of limb-girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in Czech republic
      RIV/00216224:14110/04:00011011 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. čeština. Česká republika.
      Hermanová, Markéta (203 Česká republika, garant) -- Chrobáková, Táňa (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Kroupová, Iva (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Křen, Leoš (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Staněk, Josef (203 Česká republika) -- Havlová, Miluše (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 22. 6. 2009 06:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/567172/cs
    3. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
      CHROBÁKOVÁ, Táňa, Markéta HERMANOVÁ, Iva KROUPOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Taťána MAŘÍKOVÁ, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Jan STANĚK, Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. United States: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, roč. 14, č. 10, s. 659-665. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Mutace u českých LGMD2A pacientů zjištěné analýzou mRNA pro calpain3 a jejich fenotypový projev
      RIV/00216224:14310/04:00010718 Článek v odborném periodiku. Neurologie, neurochirurgie, neurovědy. angličtina. Spojené státy.
      Chrobáková, Táňa (203 Česká republika) -- Hermanová, Markéta (203 Česká republika) -- Kroupová, Iva (203 Česká republika) -- Vondráček, Petr (203 Česká republika) -- Maříková, Taťána (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Zámečník, Josef (203 Česká republika) -- Staněk, Jan (203 Česká republika) -- Havlová, Miluše (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA
      Změnila: Marcela Šefčíková, učo 46332. Změněno: 27. 1. 2005 13:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/562994/cs
    4. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma
      MALÁSKA, Jan, Zuzana KUNICKÁ, Marek BORSKÝ, Marie SKLENIČKOVÁ, Marcela NOVOTNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jan ŽALOUDÍK a Jiří FAJKUS. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma. Neoplasma. SLOVAKIA: VEDA, SLOVAK ACADEMY SCIENCES, 2004, roč. 51, č. 2, s. 90-96. ISSN 0028-2685.
      Název česky: Telomeráza jako diagnostický a prediktivní faktor u rakoviny kolorekta
      RIV/00216224:14310/04:00010040 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Slovensko.
      Maláska, Jan (203 Česká republika) -- Kunická, Zuzana (203 Česká republika) -- Borský, Marek (203 Česká republika) -- Skleničková, Marie (203 Česká republika) -- Novotná, Marcela (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Žaloudík, Jan (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: colorectal carcinoma; telomerase; diagnostic and predictive marker
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 30. 6. 2009 12:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/554760/cs
    5. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma.
      MALÁSKA, Jan, Zuzana KUNICKÁ, M. BORSKÝ, Marie SKLENIČKOVÁ, M. NOVOTNÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Jan ŽALOUDÍK. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma. Neoplasma. 2004, roč. 51, č. 2, s. 90-96.
      Změnila: Marta Casková, učo 446. Změněno: 2. 2. 2005 11:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/565655/cs

    2003

    1. Role of alternative splicing in the human dystrophin gene
      FAJKUSOVÁ, Lenka a Jana VOJTOVÁ. Role of alternative splicing in the human dystrophin gene. Australia, 2003.
      URL
      RIV/00216224:14310/03:00009049 Audiovizuální tvorba. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Austrálie.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant) -- Vojtová, Jana (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: DMD; BMD; dystrophin gene; alternative splicing
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 16:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/489870/cs

    2002

    1. Dystrofinopatie u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Michal VYTOPIL, Petr HUDE a Lenka ŠPINAROVÁ. Dystrofinopatie u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. Cor et vasa. praha: Praha publishing, 2002, roč. 44, č. 4, s. 122. ISSN 0010-8650.
      Název česky: Dystrofinopatie u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií
      Název anglicky: Dystrophinopathia in X-bound dilative cardiomyopathy and other muscle dystrophies
      RIV/00216224:14110/02:00005801 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Toman, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- lukáš, Zdeněk (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Špinarová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Dystrophinopathy; dilative cardiomyopathy; muscle dystrophy
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 11. 1. 2005 15:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/403867/cs
    2. Dystrophinopathies in X-linked cardiomyopathy and in muscular dystrophies
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Dystrophinopathies in X-linked cardiomyopathy and in muscular dystrophies. European Journal of Heart Failure. London: Elsevier Science, 2002, roč. 1, č. 1, s. 27. ISSN 1567-4215.
      Název česky: Dystrofinopatie u X-vázané kardiomyopatie a svalových dystrofií.
      Název anglicky: Dystrophinopathies in X-linked cardiomyopathy and in muscular dystrophies
      RIV/00216224:14110/02:00006141 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Toman, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Špinarová, lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Dystrophinopathy; dilative cardiomyopathy; muscle dystrophy
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 11. 1. 2005 15:53.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/404163/cs
    3. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. kardiologická revue. Brno: medica Publishing, 2002, roč. 4, č. 1, s. 42-44. ISSN 1212-4540.
      Název česky: Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií
      Název anglicky: Mutation of dystrophyne gene in X-related dilative cardiomyopathy and in muscular dystrophies
      RIV/00216224:14110/02:00005619 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Toman, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Špinarová, lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: gene mutations; dystrophin; muscle dystrophies; dilative cardiomyopathy
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 12. 1. 2005 10:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/401631/cs
    4. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with dilated cardiomyopathy
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with dilated cardiomyopathy. European Heart Journal. London: Saunders Publish., 2002, roč. 23, Suppl., s. 394. ISSN 0195-668X.
      Název česky: Mutace v dystrofinovém a laminovém genu u pacientů s dilatační kardiomyopatií
      Název anglicky: Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with dilated cardiomyopathy
      RIV/00216224:14110/02:00006322 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Toman, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Špinarová, Lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Mutations; dystrophin; cardiomyopathy
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 12. 1. 2005 10:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/404982/cs
    5. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with chronic heart failure
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with chronic heart failure. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. London,UK: Academic Press, 2002, roč. 34, č. 6, s. A91, 1 s. ISSN 0022-2828.
      Název česky: Mutace v genech pro dystrofin a laminy u pacientů s dilatační kardiomyopatií
      Název anglicky: Mutations in dystrophin and lamins genes in patients with chronic heart failure
      RIV/00216224:14110/02:00006290 Článek v odborném periodiku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Toman, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Hude, Petr (203 Česká republika) -- Špinarová, Lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Mutations of genes; lamin; dystrophin
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 12. 1. 2005 11:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/404711/cs
    6. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.
      KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients. Human Mutation. 2002, roč. 19, č. 1, 5 s. ISSN 1059-7794.
      Název česky: Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s hypercholesterolémií.
      Název anglicky: Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.
      RIV/00216224:14110/02:00039979 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Kuhrová, Viera (203 Česká republika, garant) -- Francová, Hana (203 Česká republika) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Slováčková, Romana (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 14. 7. 2009 09:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/486995/cs

    2001

    1. Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ a Jiří FAJKUS. Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC. In European Journal of Human Genetics. Vienna: nature publishing group, 2001, s. 310.
      Název anglicky: Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
      RIV/00216224:14310/01:00005267 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Rakousko.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: dystrophin; DMD; BMD; XLDC
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 5. 1. 2007 15:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/388791/cs
    2. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií.
      TOMAN, Jiří, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ, Stanislav VOHÁŇKA, Pavel HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ a Michal VYTOPIL. Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií. In Sborník abstrakt. Staré Splavy: Česká kardiologická společnost, 2001, s. 50.
      Název česky: Mutace dystrofinového genu u X-vázané dilatační kardiomyopatie a u svalových dystrofií.
      Název anglicky: Dystrophin gene mutation in X-bound dilative cardiomyopathies and by muscle dystrophies
      RIV/00216224:14110/01:00004451 Stať ve sborníku. Kardiovaskulární nemoci vč. kardiochirurgie. čeština. Česká republika.
      Toman, Jiří (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Hude, Pavel (203 Česká republika) -- Špinarová, Lenka (203 Česká republika) -- Vytopil, Michal (203 Česká republika)
      Změnila: prof. MUDr. Lenka Špinarová, Ph.D., FESC, učo 1051. Změněno: 12. 1. 2005 15:25.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/369337/cs
    3. Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Zdeněk LUKÁŠ, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Viera KUHROVÁ, Jiří HÁJEK a Jiří FAJKUS. Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation. Neuromuscular Disordes. Amsterdam: Elsevier Science, 2001, roč. 11, č. 2, s. 133-138. ISSN 0960-8966.
      Název anglicky: Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation
      RIV/00216224:14310/01:00004211 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Nizozemské království.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Lukáš, Zdeněk (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: dystrophin mRNA;DMD;BMD;mutations
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 15:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/362452/cs
    4. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients
      KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients. Human Mutation. New York (NY): Wiley-Liss, Inc., 2001, roč. 18, č. 3, 5 s. ISSN 1059-7794.
      URL
      Název česky: Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií
      Název anglicky: Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients
      RIV/00216224:14310/01:00004341 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Kuhrová, Viera (203 Česká republika, garant) -- Francová, Hana (203 Česká republika) -- Zapletalová, Petra (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Hrabincová, Eva (203 Česká republika) -- Slováčková, Romana (203 Česká republika) -- Kozák, Libor (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 14. 7. 2009 09:24.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/366431/cs

    2000

    1. Detailed Mapping of Methylcythosine Positions at the CpG Island Surrounding tha Pa Promoter at the bcr-abl Locus in CML Patients in Two Cell Lines, K562 and BV 173
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, Klára POLÁČKOVÁ, Jaroslav FULNEČEK, Dana DVOŘÁKOVÁ a Eva KRAHULCOVÁ. Detailed Mapping of Methylcythosine Positions at the CpG Island Surrounding tha Pa Promoter at the bcr-abl Locus in CML Patients in Two Cell Lines, K562 and BV 173. Blood Cells, Molecules and Diseases. Orlando, Florida: Academic Press, 2000, roč. 26, č. 3, s. 193-204. ISSN 1079-9796.
      Název anglicky: Detailed Mapping of Methylcythosine Positions at the CpG Island Surrounding tha Pa Promoter at the bcr-abl Locus in CML Patients in Two Cell Lines, K562 and BV 173
      RIV/00216224:14310/00:00002406 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Poláčková, Klára (203 Česká republika) -- Krahulcová, Eva (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: CpG island; de novo methylation; CML; bcr-abl locus
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 15:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/339131/cs
    2. Telomerase Activity and Expresion and Telomere Analysis in Situ in the Course of Treatment of Childhood Leukemias
      MALÁSKA, Jan, Marie SKLENIČKOVÁ, Kateřina KREJČÍ, Lenka FAJKUSOVÁ, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ a Jiří FAJKUS. Telomerase Activity and Expresion and Telomere Analysis in Situ in the Course of Treatment of Childhood Leukemias. Blood Cells, Molecules and Diseases. Orlando, Florida: Academic Press, 2000, roč. 26, č. 5, s. 534-539. ISSN 1079-9796.
      Název anglicky: Telomerase Activity and Expression and Telomere Analysis in Situ in the Course of Treatment of Childhood Leukemias
      RIV/00216224:14310/00:00004094 Článek v odborném periodiku. Pediatrie. angličtina. Spojené státy.
      Maláska, Jan (203 Česká republika) -- Skleničková, Marie (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Bajer, Milan (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: acute leukemias; telomerase; in situ analysis of telomeres; chemotherapy; predictive factors
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 16:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/356171/cs
    3. Telomerase activity and expression in the course of treatment of acute childhood leukemias
      MALÁSKA, Jan, Jiří FAJKUS, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ, Kateřina BAJEROVÁ, Jaroslav MICHÁLEK, Lenka FAJKUSOVÁ, Rostislav VYZULA, Kateřina KREJČÍ a Marie SKLENIČKOVÁ. Telomerase activity and expression in the course of treatment of acute childhood leukemias. In Miami Nature Biotechnology Short Reporřts, Volume 11m, Advances in Gene Technology: DNA, RNA and CANCER. 2000. vyd. Oxford: Oxford University Press, 2000, s. 29a, 1 s. ISSN 1087-0156.
      Název anglicky: Telomerase activity and expression in the course of treatment of acute childhood leukemias
      RIV/00216224:14310/00:00002452 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Maláska, Jan (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Bajer, Milan (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika) -- Bajerová, Kateřina (203 Česká republika) -- Michálek, Jaroslav (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Vyzula, Rostislav (203 Česká republika) -- Krejčí, Kateřina (203 Česká republika) -- Skleničková, Marie (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Telomerase activity
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 16:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/343215/cs
    4. Telomerase Activity,Expression and Telomere in situ Analysis in the Course of Treatment of Childhood Leukemias
      MALÁSKA, Jan, Marie SKLENIČKOVÁ, Kateřina KREJČÍ, Milan BAJER, Hana HRSTKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Jiří FAJKUS. Telomerase Activity,Expression and Telomere in situ Analysis in the Course of Treatment of Childhood Leukemias. J.Biomol. Struct. Dyn. USA: Adenine press, 2000, roč. 17, č. 6, s. 1152-1153. ISSN 0739-1102.
      Název anglicky: Telomerase Activity,Expression and Telomere in situ Analysis in the Course of Treatment of Childhood Leukemias
      RIV/00216224:14310/00:00002417 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Maláska, Jan (203 Česká republika) -- Skleničková, Marie (203 Česká republika) -- Krejčí, Kateřina (203 Česká republika) -- Bajer, Milan (203 Česká republika) -- Hrstková, Hana (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: Telomerase; Childhood Leukemias
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 16:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/339672/cs

    1999

    1. P80/ detailní mapování methylcystosinů v oblasti Pa promotoru BCR-ABL lokusu u pacientů s diagnózou CML a dvou modelových buněčných linií, K562 a BV173
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, Klára POLÁČKOVÁ, Dana DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ a Jaroslav FULNEČEK. P80/ detailní mapování methylcystosinů v oblasti Pa promotoru BCR-ABL lokusu u pacientů s diagnózou CML a dvou modelových buněčných linií, K562 a BV173. In Sborník abstrakt. 1. vyd. Olomouc: XII.Český a Slovenský hematologický a transfuziologický sjezd s mezinárodní účastí, 1999, s. 221.
      Název anglicky: Detailed mapping of methylcythosine positions at the CpG island surrounding the Pa promoter at the bcr-abl locus in CML patients and in two cell lines, K562 and BV173
      RIV/00216224:14310/99:00001809 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Poláčková, Klára (203 Česká republika) -- Krahulcová, Eva (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: methylcythosine position; CML patients
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 24. 6. 2008 16:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/235114/cs
    2. Strategy for Diagnostics of Muscular Dystrophies Using Methods to Detection of Muscle Cystosceletal Components
      LUKÁŠ, Zdeněk, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ, J. HÁJEK, Zdeněk KADAŇKA, Stanislav VOHÁŇKA a Marie VOJTÍŠKOVÁ. Strategy for Diagnostics of Muscular Dystrophies Using Methods to Detection of Muscle Cystosceletal Components. E J Pathology. Německo, 1999, roč. 5, č. 2, s. 992-998. ISSN 0948-0382.
      Název anglicky: Strategy for Diagnostics of Muscular Dystrophies Using Methods to Detection of Muscle cytosceletal Components
      Ostatní lékařské obory. angličtina. Německo.
      Změnil: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc., učo 1308. Změněno: 26. 2. 2001 20:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/226632/cs
    3. Using detection of telomerase activityand expression in oncology diagnostics
      FAJKUS, Jiří, Jan MALÁSKA, Marie SKLENIČKOVÁ, Rostislav VYZULA, Milan BAJER, Ivo HANKE a Lenka FAJKUSOVÁ. Using detection of telomerase activityand expression in oncology diagnostics. In The Wilhelm Bernhard's workshop 16th Internatonal Workshop on Cell Nucleus. Inst. of exp. medicine. Praha: Inst. of exp. medicine, 1999, s. 27.
      Název anglicky: Using detection of telomerase activityand expression in oncology diagnostics
      RIV/00216224:14310/99:00001796 Stať ve sborníku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Maláska, Jan (203 Česká republika) -- Skleničková, Marie (203 Česká republika) -- Vyzula, Rostislav (203 Česká republika) -- Bajer, Milan (203 Česká republika) -- Hanke, Ivo (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: Telomerase
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 25. 6. 2008 08:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/234751/cs

    1998

    1. DNA methylation state of the CpG island at the Pa promoter within the bcr-abl locus followed in CML patients
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, D. DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ, J. FULNEČEK, Klára POLÁČKOVÁ a Jiří MAYER. DNA methylation state of the CpG island at the Pa promoter within the bcr-abl locus followed in CML patients. In Dynamic Organization of Nuclear Function. 1. vyd. New York: Cold Spring Harbor Laboratory, 1998, s. 90.
      Název anglicky: DNA methylation state of the CpG island at the Pa promoter within the bcr-abl locus followed in CML patients
      RIV/00216224:14310/98:00001813 Stať ve sborníku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Krahulcová, Eva (203 Česká republika) -- Poláčková, Klára (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika)
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 25. 6. 2008 08:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/235151/cs
    2. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
      KUHROVÁ, Viera, L. KOZÁK, Vladimír SOŠKA, Lenka FAJKUSOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Michaela BLAŽKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a A. JURTÍKOVÁ. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. 1998, roč. 11, Suppl.1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794.
      Název česky: R395W, K497E and P664L: Tři missense mutace v genu LDL receptor in u českých pacientů s familiární hypercholesterolemií.
      Název anglicky: R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
      RIV: Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Česká republika.
      Kuhrová, Viera (203 Česká republika) -- Kozák, L. (203 Česká republika) -- Soška, Vladimír (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika) -- Blažková, Michaela (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant) -- Jurtíková, A. (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: low density lipoprotein receptor; mutation; familial hypercholesterolemia
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 27. 6. 2009 08:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/204468/cs
    3. Sledování de novo methylace Pa promotoru v průběhu CML
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jiří FAJKUS, D. DVOŘÁKOVÁ, Eva KRAHULCOVÁ, J. FULNEČEK, R. MATYÁŠEK a Jiří MAYER. Sledování de novo methylace Pa promotoru v průběhu CML. In Abstrakta. 1. vyd. Olomouc: Fakultní nemocnice Olomouc, 1998, s. 43.
      Název anglicky: Monitoring de novo of methylation of Pa promoter in the course of CML
      RIV/00216224:14310/98:00001812 Stať ve sborníku. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika) -- Fajkus, Jiří (203 Česká republika, garant) -- Krahulcová, Eva (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: methylation; Pa promoter
      Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 25. 6. 2008 08:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/235132/cs

    1996

    1. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí
      FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Alžběta JURTÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1996, roč. 51, č. 9, s. 529-531. ISSN 0069-2328.
      URL
      Název česky: Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí
      Název anglicky: Familial Ligand -Defective Apolipoprotein B-100 in Children
      RIV: Článek v odborném periodiku. Pediatrie. čeština. Česká republika.
      Freiberger, Tomáš (203 Česká republika) -- Kuhrová, Viera (203 Česká republika) -- Stejskal, Jaroslav (203 Česká republika) -- Jurtíková, Alžběta (203 Česká republika) -- Procházková, Dagmar (203 Česká republika, garant) -- Kozák, Libor (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika)
      Klíčová slova anglicky: apolipoprotein B-100; familial ligand defective ApoB-100; apolipopretein E; atherosclerosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036. Změněno: 27. 6. 2009 09:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833285/cs

    1995

    1. A genetic study of chromosomes 1 and 17 in CMT (Charcot-Marie-Tooth neuropathy) and DMD (Duchenne's muscular dystrophy)
      HÁJEK, J., J. KAMARÝT a L. FAJKUSOVÁ. A genetic study of chromosomes 1 and 17 in CMT (Charcot-Marie-Tooth neuropathy) and DMD (Duchenne's muscular dystrophy). Electroencephalography clinical neurophysiology. 1995, roč. 1995, č. 1, s. 102-103. ISSN 0013-4694.
      RIV: Článek v odborném periodiku. Ostatní lékařské obory. angličtina.
      Změnil: RNDr. Jaromír Kamarýt, DrSc., učo 28097. Změněno: 25. 2. 1999 01:04.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/193604/cs
Zobrazeno: 19. 9. 2024 16:41